肝豆状核变性由基因异常引起体内铜的积累。临床主要病人有替换眼角膜kf环、及锥体外系等表现，规定出现时干燥起泡、初期表现为脂肪浸润变化。
肝表面及切片上可见到大小结节或假小叶并逐渐向肝硬化进展，肝小叶因铜沉积变成棕黄色。大脑的损伤以壳核最为显着，苍白球，尾状核，大脑皮质和小脑齿状核亦可累及，表现为软化，萎缩，色素沉着，甚至有腔洞产生。
肝豆状核变性肝代偿期，患者通常会出现肝脾肿大、肝功能异常、食欲减退、腹水、腹胀等症状，患者注意多休息，避免过度劳累，积极的配合医生治疗，存活时间可能达到5~10年左右，有时候心情也是会影响患者的病情发展的，注意保持良好的心态，情绪稳定。如果患者明确自己的病情，还不愿意配合治疗，每天处于颓废的状态，可能不到半年的时间。
通常来说，肝豆状核变性的发病年龄段多数在5岁~35岁。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平，世界范围发病率为1/30000～1/100000，致病基因携带者约为1/90，好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残。
肝豆状核变性(遗传病)患者是可以结婚的但是不可以生育，男女一方中如果一方是隐性遗传病人，则所生子女一般只带有致病基因，并不患病，但如果双方都患同种隐性遗传病，子女就有很高发病机会，甚至可以全部发病。
遗传因素是导致肝细胞质退行性病变，肝豆状核变性的发病机制。
基因突变可引起人体内铜蓝蛋白的缺失，从而使铜元素不能被高效地与其结合。因此，大量的铜沉积在肝脏、眼睛和中枢神经，导致一系列的损伤。如果体内有大量的铜沉淀在肝脏，会导致肝功能的损伤，从而导致肝硬化的发生。如果是在中枢部位积聚了大量的铜，就会出现运动性的紊乱。人体主要器官中存在着大量的铜，这是因为人体的消化器官对人体的正常吸收，从而会对机体的正常运作产生一定的负面作用。
肝豆状核变性导致的心理疾病是一种常见的单基因遗传疾病。
由于人体缺少血清铜蓝蛋白，无法与铜进行有机的融合，从而会导致人体内的铜沉淀在组织中，从而导致铜的代谢紊乱，从而对人体的器官和器官产生损伤，最常见的是脑的基底核、小脑、大脑皮质、角膜、肝肾等，这种疾病的病理改变是以豆状核为主，大脑皮质也会受到损伤，病理切片上可以见到壳核或者是尾状核，神经细胞退化甚至是消失。