是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病，由于诊治肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生。
先天性心脏病种类繁多，是常见的室间隔缺损、房间隔缺损。缺损面积小的人，例如5毫米以下的人可以自主恢复。确实，如果面积大于5毫米的人，就可以进行手术治疗，所以不必太担心，但是缺损面积大的人。影响患儿智力发育，有可能反复出现肺炎。
这个是不算的，只要孩子肾的功能没有异常，那就没有什么问题了，和普通人是一样的。但是如果肾患病对身体的负担就会比较大，所以平时要注意孩子的健康，尽量不要让肾受伤。定期的注意查肾功能，并且注意养成好的习惯，如卫生、饮食习惯，尽量避免出现尿路问题或者肾脏问题。
先天性髋关节脱位是可以治好的，不同年龄阶段需要采取的治疗方法不一样，1岁已经错过了先天性髋关节脱位的黄金时期，但是这个时候仍然以非手术治疗为主，只是手术会有一些复杂。
先天性髋关节脱位形成的原有很多，0-6岁是治疗的黄金时期，治疗方法较为简单。年龄越大，治疗越困难。如果宝宝超过三岁后再进行治疗，一般需要采取手术。
早期表现头围增大，呈进行性增大，与周身发育不成比例。前囟门扩大，张力增高，严重者各囟门均增大，颅缝裂开，颅骨变薄，前额突出，眼球下半部沉到下眼睑下方，呈落日现象。头部叩诊时可听到“破壶声”。患者出生后随访可见脑积水症状发展脑内压增高，出现呕吐，抽搐、惊厥，倦睡、腱反射亢进，踝关节痉挛。
先天性癫痫临床上常见的症状：突然失去意识、四肢抽搐、口吐白沫、双眼上翻，先天性脑部发育不全，高热惊厥，惊吓，脑外伤，脑炎，脑颅感染等，诊断癫痫两个基本特征反复性和发作性缺一不可，可以到医院做脑CT和脑电图检查确诊。
