地中海贫血的症状主要包括长期疲劳、皮肤苍白和呼吸急促。确诊后，诊断主要依靠血液检查。有三种不同类型的地中海贫血和不同的症状：轻度：一般轻度贫血或无症状，在调查家族史时会发现；地中海贫血病人不仅生活质量下降，更可怕地会产生各种并发症，而且大多数病人会在青春期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。
地中海贫血主要表现为贫血，其典型症状为眼结膜苍白、皮肤苍白、乏力、黄疸等，症状表现与病情轻重有关。轻型不明显，中间型和重型明显，尤其是重型患者，发病早，可在出生后即发病，出现严重贫血症状，同时影响小儿发育，可出现一些特殊的发育受限表现，如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出，骨骼形态改变等。
再生障碍性贫血和地中海贫血是两种完全不同的贫血，再生障碍性贫血简称再障，地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
区别在于贫血是一种症状，可以有多种疾病引起，地中海贫血是遗传性的疾病，由于基因突变或基因缺陷，导致了珠蛋白肽链合成障碍，其中地中海贫血就可以引起贫血的症状。
轻型地中海贫血的患者，有的会有轻度贫血的情况，大部分患者没有什么症状，通常都是通过体检或者家族史的检查中被查出。
地中海贫血属于遗传病的范畴，轻型地中海贫血不需处理，中间型或者重型发生贫血，则需针对性的处理。生完宝宝若是轻型地中海贫血就没有表现了；属于中间型α地中海贫血或重型β地中海贫血，出生时无任何症状，4-6个月逐渐出现贫血症状，如发育不良、面色苍白等贫血临床表现。地中海贫血是我国常见的贫血类型，特别是南方地区贫血，广东贫血发病率为1/8，广西贫血发病率为1/5，四川。地中海贫血是产前检查较早发现的，可帮助预防重型地贫儿的诞生。
在孕期，地中海贫血是比较严重的。贫血母亲在怀孕之后，胎儿的发育容易出现心脏发育异常，提示对胎儿进行超声心动图检查。因为有先天性心脏病或其先天畸形可能导致早产。父亲须排除地中海贫血。如果是重度贫血，应及时去正规大医院治疗。贫血并非剖宫产指征，但是会导致患者的产后出血的危险性增加。如果出现这种情况，应该去正规医院检查治疗。
