我家宝宝女孩出生2个月了,出生时做新生儿疾病筛查时医...

会员38952394 31岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我家宝宝女孩出生2个月了,出生时做新生儿疾病筛查时医生说孩子血苯氨酸值高,第一次为4.5mg第二次复查低了是4.0孩子二个月时候复查了第三次为3.5mg,请问医生我们应该怎么办,是不是就确诊为苯丙酮尿症了
想得到怎样的帮助:

是不是就确诊为苯丙酮尿症,厉害吗、

医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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孔明 山东齐鲁医院皮肤科 三级甲等
擅长:带状疱疹,湿疹,脂溢性脱发
已帮助用户: 29639
问题分析:您好,苯丙酮尿症可能性大,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗, 主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.1,低苯丙氨酸饮食2,主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物
意见建议:具体请就诊后谨遵医嘱进行治疗,不要擅自服药 ,祝健康.
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王丽娜 医师 河北省威县名州镇莫尔寨卫生室妇产科 一级丙等
擅长:月经不调,白带异常,痛经,不孕等
已帮助用户: 58165
问题分析:正常人血中苯丙氨酸为60~180μmol/L,PKU患者可高达600~3600μmol/L。如果以258μmol/L为正常人与PKU病人的分界点,则有高达4%的假阳性。用色层析法则在生后几天的新生儿中可出现假阴性。MS/MS法可减少假阳性率,此方法可同时测定血苯丙氨酸和酪氨酸,并可计算苯丙氨酸/酷氨酸比值。如果以比值2.5为正常儿童与患PKU者的分界点,则可将假阳性减少到1%。根据你的检查情况不能够排除,
意见建议:建议你到上一级医院做检查,根据检查情况采取合适的调理方法。
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刘业娟 个体医院内科
擅长:内科、消化内科
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问题分析:你好,苯丙酮尿症是一种先天遗传性代谢疾病,一般从儿童期起病,你好,主要采取低苯丙氨酸饮食治疗,严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入量,使PKU孩子血苯丙氨酸浓度保持在理想的范围。
意见建议:注意补充各种维生素、矿物质及微量元素。勤换尿布,保持皮肤干燥、完整,在皮肤皱褶处尤其是腋下及臀部涂油膏,并保持清洁,有湿疹者按湿疹处理。这种情况建议最好是医院做个唐筛检查的,祝你健康
相关问答

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例,则进行复查,若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前,建议按摩或热敷婴儿足跟,使其充血。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿筛查至少需要半个月的时间,当然需要看当地医院的检验水平和检验的手段,有的地方需要的时间可能会更长一些,需要一个月。新生儿筛查是在新生儿出生后3天内,通过血液检查对几种危害性严重的先天性代谢及内分泌疾病进行筛查。通过血的生化、激素水平的改变,早期发现这些疾病,并进行早期治疗。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

新生儿疾病筛查一般是不会对查宝宝的大脑进行检查的,通常是选择血液检查的方式。
新生儿疾病筛查通过实验室新生儿血液检查,为了及早发现一些先天性和遗传性的疾病,代谢性疾病的发生,经过及时而有效的处理,避免造成儿童智力体格发育障碍和其他严重的危害的出现。通常靠采足底血,并没有直接对宝宝大脑进行考察。检查大脑可以通过脑部ct的方式。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿48项疾病筛查,主要是包括对新生儿的头部,眼睛进步,胸部臀部腹部和四肢等部位的进行了检查,每个新生儿在出生两天以后都会进行检查,排出发生疾病,可以有效的将严重疾病扼杀在摇篮中,对于宝宝的身体健康有很大的益处,所以说新生儿48项疾病筛查还是非常有必要的。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

国家规定的新生儿疾病筛查主要是甲状腺功能减低症,或者是苯丙酸酮尿症;这两种疾病主要会严重影响孩子脑部发育。其他检查项目各个地区医院的规定是有一些不同。如果早期不能发现,孩子的脑部神经功能还有智力发育会受到严重影响,从而导致孩子出现智力低下或者神经发育功能落后。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

需要3-4天就可以出结果,主要是通过对血液和心脏的检查,检查是否患有先天性心脏病,或者是否患有甲状腺功能低下和先天性肾上腺皮质增生症或者是否患有代谢性疾病。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。