软骨发育不全能否治疗

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我女儿今年9岁,是先天性软骨发育不全患儿,现在能否治疗
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王伟 医师 河北省霸州市医院儿科 二级甲等
擅长:小儿外科
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病情分析:
【治疗措施】

一般不难,在水典型的病例,需与其他原因所引起的侏儒区别。①软骨发育欠全(hypochondroplasia)侏儒表现不太明显,头颅正常。②软骨-外胚层发育不全(chondro-ectodermal dysplasia),即Ellis Van-Creveld综合征,为短肢型侏儒,伴有胸部畸形和心脏病变,并指、指甲牙齿发育不良。肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。③脊柱-骨骺发育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia)。亦为短肢型侏儒,常有近端大关节的破坏,颅骨正常,脊椎椎体变扁,椎体骨化中心互相吻合。胸廓发育不良如铃形。④佝偻病及克汀病。佝偻病有典型的临床及X线表现,容易区别;而克汀病常伴有智力发育不良。
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于飞 医师 威县章台中心卫生院内科 一级甲等
擅长:胃、十二指肠溃疡,慢性糜烂性胃炎,胆汁返流性胃炎
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指导意见:目前,还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化,生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用
相关问答

喉软骨发育不全症状是呼吸时喉部异常声音,类似痰音,与妊娠期营养不良有关,多是由于缺钙所引起的,口服补充维生素ad和钙剂治疗,一直要补充到2岁,而且要多晒太阳,随着年龄增长,软骨发育成熟,症状会逐渐消失。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

通常情况下,家长可以通过使用药物、手术治疗等方式进行治疗小儿软骨发育不全。具体情况分析如下:
1.使用药物:小儿软骨发育不全,家长可以按照医嘱给小儿使用重组人生长激素进行治疗,可以明显促进小儿的身高增长。
2.手术治疗:小儿软骨发育不全,家长可以带小儿做胫骨和股骨分期延长术从外形上改变身体高度;小儿可能会因为软骨发育不全,而出现异常的椎间盘和椎板,家长可以带小儿做椎间盘摘除术进行治疗。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

治疗上要注意及时的对症治疗,同时还需要应用生长激素来促进骨骼的生长。颅脑畸形导致的颅内压增高,需要进行减压分流;椎管狭窄的患者可以选择椎板切除和减压。另外,儿童由于四肢活动不方便,活动减少,从而引起肥胖。可以戴上脊柱支架,避免脊柱的变形。儿童在成人后能适应各种不同的工作,只要患儿能够正常生存下去,其预后也会更好。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

软骨发育不全分为两种,先天性的和后天性的。能不能治好首先需要确认是哪一种。如果是先天性软骨发育不全,由于基因发生了突变,治好的可能性比价小。如果是后天成长过程中因为缺乏生长激素引起的可以通过打生长激素的方法治疗,可以治好。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

通常来说,软骨发育不全吃以下食物比较好,具体分析如下:
软骨发育不全与饮食有一定的关系,平时要多吃一些富含钙的食物和高蛋白的食物,不要吃太多的东西,不要吃太多的东西。要注意多吃高蛋白食物,多吃鱼类、瘦肉等,以补充营养。同时多喝牛奶,有利于孩子的骨骼发育。不要吃太多的东西,有些父母觉得多吃可以长高,会导致孩子暴饮暴食,导致胰腺炎等疾病。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

一般情况下,软骨发育不全要做以下几种检查,具体内容如下:
1、体检:医生的重点在于观察病人的上肢运动情况,身体有没有矮,胸部的尺寸和肌肉的紧张程度,这些都可以作为一个早期诊断的指标。
2、CT:可见颅底狭窄,伴有脑水,可见脑室扩大。枕骨大孔萎缩,形成漏斗形。
3、病史:医生会问孩子什么时候开始患病,有无接受过任何的药物,以便为临床的治疗提供依据。
4、基因检测:因为是遗传疾病,所以通过基因检测可以确定病人的基因位置,FGFR3基因点是可以确诊的。
5、X线检查:骨盆平片和 X线检查是诊断的重要依据。
6、MRI检查:有助于判定脊柱压迫的大小。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。