小头畸形指的是在脑发育完成以后脑重量明显的低于正常同龄儿，脑回比较小或者根本就没有脑回，在3到5个月的时候就停止发育了，导致孩子的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下颌后缩、前额狭小、头围特别小最大的不足42厘米。体格发育明显的异常，智力发育迟缓，有的孩子甚至会出现抽搐、手足徐动或者脑瘫。
小头畸形的治疗就是手术，可以选择切除过早闭合的骨缝，再选择新的骨缝。另一种就是切除大块儿的骨质，以达到减压和有利于脑的发育。这个手术越早越好，出生以后诊断为小头畸形的孩子在六个月以内手术，术后恢复是比较好的，与正常的孩子没有太大的区别，一旦出现了视神经的萎缩和智能的障碍，即便立刻手术，效果也不会特别的理想。因为这个时候大脑功能已经受损了，恢复的可能性不大。
小头畸形治疗主要以手术为主，因为发生了器质性的病变，药物治疗无法改变，做手术可以扩大颅腔，缓解颅内压高，可以使受压迫的脑神经和脑组织进一步发育，可以考虑切除过早闭合的颅骨缝，也可以考虑切除大块的颅骨，可以起到缓解颅内高压促进脑神经发育。
小头畸形不容乐观，可能会存在终身的后遗症，所以需要长期的康复训练，还要结合孩子未来的具体的生长情况来看。累积到大脑皮层的广泛性损伤如果没有危及到生命，结果往往是脑瘫或者植物人状态等，建议不要放弃康复可能会有好转。
胎儿疑似小头畸形可通过彩色多普勒超声确诊。目前，胎儿在怀孕6个月后已经成形。彩色多普勒超声可以完全确认特定的胎儿状况，并且可以执行进一步的四维彩色多普勒超声以进一步确认畸形的状况。根据疾病的严重程度，可以决定是否需要生产。
头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断，小儿畸形的患者体格发育与智力发育，一般落后于正常的同龄人，头围小、颅穹窿比较小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽，脑体积的变小。
