正常人是血红蛋白HbA，超过95%，低于值，而HbF高于正常范围，就有可能地中海贫血，但是地中海贫血还需要其他辅助测试，如基因测试。家族史对诊断很重要。如果治疗，轻度地中海贫血不需要治疗，而严重的地中海贫血需要输血、抗氧化剂、移植和其他治疗。应明确诊断，是否需要治疗。
正常人血红蛋白电泳以后，在电泳图谱上显示四条区带。其中最靠近正极的为血红蛋白A，也就是最主要的血红蛋白，占成人血红蛋白的95%以上。其后为血红蛋白A2，占正常人全部血红蛋白的2%—3%。后面两条量非常少，是红细胞内的非血红蛋白成分。
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前，建议按摩或热敷婴儿足跟，使其充血。
血红蛋白电泳可以查出地中海贫血。因为地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷，导致珠蛋白肽链不能正常合成，就会出现溶血性贫血症状。也就是地中海贫血患者会产生异常的血红蛋白，而血红蛋白电泳就是指在琼脂胶浆两侧通电，然后根据不同血红蛋白产生的电荷不同，血红蛋白就会向两侧泳动。如果有异常的血红蛋白，由于分子量不同，血红蛋白向两侧运动的速度也就会不同，就会产生出异常的血红蛋白电泳带。
该方法可以定量检测血红蛋白A、血红蛋白F和血红蛋白A2的含量，可以初步将地中海贫血分为α贫困或β贫困，可以有效筛查高危夫妇，还可以筛查各种异常血红蛋白，如血红蛋白H、血红蛋白E、血红蛋白G等。
血红蛋白电泳是用来检测珠蛋白生成异常的试验，主要用于诊断海洋性贫血，正常人的电泳图谱显示四条曲区带，最靠阳极端的为量多的HbA，其后为量少的HbA2，再后来为两条量更少的红细胞内的非血红蛋白成分，HbA2增高，是诊断贝塔轻型地中海贫血的重要依据，个别恶性贫血，叶酸缺乏导致的巨幼细胞性贫血，某些不稳定血红蛋白病也会增高。
