我们的情况做基因检测能否测出致病基因携带点

会员38725966 女 30岁 已回复
我们的情况做基因检测能否测出致病基因携带点医生,您好,我和老公还有双方家人都健康,头胎女儿也很健康,但第二胎儿子出生没多久因遗传性表皮松解症而去世,当时也没来得乃细致检查,我们很伤心,不知道我们这种情做基因检查能不能检查出基因携带点,
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陈月琴 副主任医师 大同煤矿集团公司三医院妇产科 二级甲等
擅长:子宫破裂,阴道念珠菌病,细菌性阴道病,葡萄胎,子宫...
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指导意见:您所说的一般做基因检测能否测出致病基因携带点的,建议您有必要再一次去医院检查一下的。
相关问答

肺癌基因检测没有突变的患者可以选择化疗治疗,如果肺癌基因检测结果出现突变的话,那说明病情是比较危急,甚至会使患者出现生命危险。所以患者基因检测没有发生突变的话,说明药物治疗还是有效果的这种是正常的反应。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

现在孕检应该都是可以的,所以也不用太担心。孕妇在怀孕期间要注意保持愉悦的心情,要低盐低脂低糖饮食。吃一些青菜水果之类的。少去些辛辣刺激性的食物。另外,孕妇要保证充足的睡眠,合理的营养。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

通过载脂蛋白E基因检测,可将患者分为E2,E3和E4,3个表现型,每一个表现型在不同的疾病发生率上均有不同特点。其中绝大多数人群均属于e3表现型,属于相对较为均衡的类型。E4表现型者出现动脉粥样硬化,冠状动脉粥样硬化性心脏病和痴呆的风险相对较低,口服鱼油有助于降脂,且少量饮酒利于血脂控制,但是出现黄斑变性,导致视力损害的可能性较高。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院
擅长:内科、心血管疾病

遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。
1.染色体异常:这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的,如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
2.单基因遗传病:这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的,如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。
3.多基因遗传病:这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的,如糖尿病、高血压、心脏病等。
4.先天性代谢异常:这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的,如苯丙酮尿症、枫糖病等。

赵晓东主任医师妇产科北京医院
擅长:各种阴式手术、各种腹腔镜手术、各种妇科恶性肿瘤根治术、宫颈癌前病变(CIN)的诊断和处理、LEEP手术、以及妇科恶性肿瘤化疗。

近十年来,基因检测技术日新月异,人类基因组计划已经完成了所有染色体的基因序列分析,基因表达与疾病的关系也越来越多。基因检测和很多疾病有着密切的关系,随着基因检测技术的突破,他们可以选择不同的基因检测组合,进行疾病的亚型分型,从而制定出更好的治疗方案,有助于帮助患者更好的、更快的恢复身体健康,减少疾病损伤。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

肿瘤的治疗目前已经进入精准时代,随着精准医学时代的到来,在肿瘤的治疗中尤其关注于肿瘤的基因检测。基因检测对于肿瘤的治疗有着至关重要的作用,也是重要的诊疗依据。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。