先天性外胚层发育不良综合征是外胚层发育缺陷，皮肤及附属结构，甚至中枢神经系统受损，有指甲发育不良、汗腺少、牙发育不良、泪腺不全、角膜干燥等情况。不是一个人所有表现型都有。因为是先天发育的异常，无法治疗。
外胚层发育不良不严重。发育不良的表现先天性遗传疾病。后天营养跟不上。后天原因可补锌增加食欲，调节肠胃吸收功能，多参加体育活动。先天性外胚层发育不良综合征是一种遗传性疾病，由于外胚层发育不良而致皮肤及皮肤附属器官汗腺，皮脂腺，毛发等发育异常，从而导致出生后出现皮肤角化过度，色素沉着。
腰椎滑脱容易诊断。腰椎滑脱症的诊断难度与其临床表现和临床经验有关。如果是单纯的峡部裂伤导致的腰椎滑脱症，可分为Ⅲ级。早期仅表现为峡部裂隙，不伴滑脱者的临床表现为腰部疼痛。如果只是根据腰肌劳损进行治疗，或者仅摄取正侧位的X光片，很容易出现遗漏。如果在正侧双斜X光片上发现颈项征象，可以及早诊断出颈椎峡部裂，及早进行介入治疗，腰椎滑脱最常见的是II级滑脱，在触摸时会感觉到腰棘突有阶梯感觉。
儿童先天过敏性哮喘有两种类型，一种是内、外两种。婴幼儿先天性哮喘是儿童常见的一种常见疾病，主要是由于呼吸道病毒的影响。运动对于哮喘患者来说很有必要，可以在通风良好的地方进行运动，以提高身体对自然的适应性。一是使机体对变态反应的免疫细胞停止对变态反应，称为减敏疗法。二是要尽可能的减少与变应源的暴露。
当其他病人出现哮喘急性症状时，首先要做的就是让病人远离过敏源。
胎儿肾囊性发育不良的表现如下：
正常情况下，胎儿出现神囊性发育不良的表现为肾脏比正常的范围大许多或者回声增强。孕期需要定期去正规的三甲医院进行产检，观察胎儿的发育状况，防止胎儿出现不必要的伤害。此外，孕期需要多注意饮食规律与营养均衡，多吃清淡的食物，适当适量进行补钙补铁等微量元素，避免孩子出现畸形。多注意休息，养成良好的生活作息习惯，利于胎儿的生长发育。
横膈疝一般都是要进行手术的，据数据显示，在没有手术的情况下，一个月之内，有75%的原因会导致婴儿死亡。但是，产后两日之内做外科治疗，死亡率高达百分之五十到百分之七十五，产后两周做外科治疗，死亡率会大大下降。所以，手术时间的选取非常关键。一般是在分娩两个星期之后再进行一次，因为那样会大大减少孩子的死亡率，所以建议怀孕期间要多做一些彩色超声检查，如果是3D检查，确认之后再作选择。
