若子女周岁时身高小于同龄同性2个标准差，或者小于p3，则确诊为矮小症，需进一步查明其成因。矮小症是一种遗传性疾病。矮小症是由于生长激素缺乏所致，甲状腺功能低下等，先天性软骨发育不良的特纳综合征，青春期发育推迟，家族性矮小和特发性矮小，没有明确病因。
如果出现孩子存在矮小症，则应该及时就诊治疗，必要时可以通过注射生长激素的方式进行处理。
同种族、同性别、同年龄病人身高低于正常人群平均身高两个标准差以上或第三百分位以下，就能诊断为矮小症了。另外，孩子身高增长速度也可以作为一个评判标准，3岁以下婴幼儿增长速度小于7厘米/年;3岁-青春期前，增长速度小于3-5厘米/年;青春期增长速度小于5-6厘米/年，都属于身高增长缓慢。
对矮小症患儿大多因生长激素不足所致，需皮下注射生长激素，治疗时患儿年龄愈小愈有效，在治疗同时，提出了高效补锌、硒和其各种微量元素。
另外在饮食方面可以增加蔬菜和水果的摄入，适当控制蛋白质摄入量，避免高脂肪高蛋白食物。改善孩子饮食习惯，孩子运动量少，需加强锻炼，转变生活习惯，有必要改变孩子睡觉晚的毛病。
每一个儿童都有不同的成长轨迹，不同年龄组的生长速度亦不相同，测量儿童矮不矮，是根据自己小孩周岁时的高度而定，如儿童身高小于同龄同性别2个标准差，或者小于第3个百分位，称之为矮小症。引起小儿矮身材的原因很多。存在生长激素不足，家族性身材矮小、甲状腺功能低下。内分泌紊乱和遗传因素。特纳综合征等。这些都属于原发性矮身材。也有部分找不到病因的矮叫特发性矮。
个子矮不一定就是矮小症，矮小症是缺乏生长激素导致的身材矮小性疾病。
除了矮小症还有很多导致身材矮小的原因，如社会心理性和营养不良性矮小症，这些矮小症身材比例正常。因内分泌疾病导致肥胖、身材矮小的情况下，身材比例是正常的，骨软骨发育不良或脊椎骨骼异常，粘多糖症会导致四肢短小。矮小症典型的症状是每年身高增长在4cm以下，成人时身高低于1.3米，通过测定骨龄、生长激素水平、生长激素激发试验可以进行鉴别，明确诊断后要用重组人生长激素替代治疗。
