一般情况下，无脑儿的症状表现，主要分为孕妇和胎儿两方面。
怀有无脑儿的女性一般不会出现任何特别的表现，比如羊水过多、腹围比妊娠月份大、胎头摸不清、胎位模糊、胎心音遥远、胎儿无颅盖骨、眼突出、颈短等。无脑儿的基本特征是没有颅骨，也就是颅骨的缺失，颅底常有紫色的肿块，颈部缺如，下颌与胸相连，眼球突出。临床上常见的畸形主要有肾上腺过小、颈部脊柱裂、颈部畸形、胸腔狭窄等。
胎儿是不是患有畸形通过唐筛检查是查出来的，因为唐筛是检查胎儿是否患有唐氏综合征的一种检查，要想知道孩子是否有畸形宝妈去做超声四维彩超或者是通过羊水穿刺来进行检查，孕妇在怀孕期间一定要注意营养的均衡。
无脑儿发病的机制非常复杂，目前研究发现无脑儿是多基因遗传、基因缺陷、环境等因素引起的先天畸形，具体内容如下：
无脑儿是严重的致死性的胎儿畸形，母体缺乏叶酸或者叶酸代谢出现异常，可能胎儿神经系统发育出现异常引起的无脑儿的症状，通常与遗传、基因缺陷等因素。也可能是胎儿在发育过程中受到不良的化学和物理因素影响，导致脑部发育异常。建议孕妇做好日常护理，加强营养补充，定期产检，避免出现无脑儿的现象。
胎儿出现无脑，这是先天性发育不良，的确是与精子质量不好，有一定关系。如果再次怀孕，一定要做好全面的孕前检查工作，尤其是男性精子质量是否正常，卵子质量是否正常，染色体有没有问题。
四维彩超的功能还是比较全的，做四维彩超能看出胎儿很多方面的畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指（趾）和外耳等方面的畸形均可查出。但四维彩超也不是万能的，例如新生儿耳聋、白内障等就无法检测出来。孕妈妈孕期要结合各种产检方式来综合检查，像是唐氏儿检查就需要做唐氏筛查。
