通常情况下，遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷，细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一种疾病。
大约80%属于常染色体遗传疾病。我们常见的有以下的几种疾病，最常见的是21-三体综合，也有叫唐氏综合征，然后就是肝豆状核变性，还有糖原储积征、先天性苯丙酮尿血症、甲状腺减低症、粘多糖病等。
足底血检查，筛查像甲状腺功能减退，现在作为强制的一个国家全面推广的项目。尿液筛查比如苯丙酮尿症的筛查，用尿片的筛查。现在随着新技术和科技的发展，我国大部分的地区已经能成功地开展用串联质谱的技术来做筛查，扩大了新生儿遗传代谢病的筛查范围、时效性以及准确度。
遗传代谢性疾病的症状是出现容貌的异常，身上脏器的异常，在就是眼部出现异常的问题比如痴呆，脑瘫、昏迷，甚至死亡的情况，遗传性代谢病可以通过饮食治疗，或者吃维生素进行辅助治疗，控制好病情是可以恢复正常的生活。
一般来说，双胞胎出生的概率和基因有关系，尤其是双卵双生子。具体情况分析如下：
在这些基因因子中，单卵生和基因通常没有关系。但是如果有双胞胎历史的男性和女性，在家庭中生出孪生的概率要高于男性，女性的遗传因子要高于男性。在怀孕的时候，孕妇需要吃一些补充的叶酸会提高生孩子的机率，但是这些都和基因没有关系。
无遗传基因亦有双胞胎可能，只不过现在还很容易单胎，双胞胎出现的可能性比较低，建议患者随遇而安，避免造成心理负担，纯粹是对于宝宝和孕妇来说，单胎倒是比较好，双胞胎易营养不足，且易早产，对母体也有较大危害。
此外，如果患者已经怀孕，则应该注意休息，同时合理饮食，而且应该按医嘱定期前往医院进行产前检查，可以了解宝宝的发育情况。
