染色体异常

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求救。各位专家,我一亲戚 ,女,18岁,被查出染色体异常,请问在国内哪家 医院 哪些专家对治疗这个病比较权威?
女孩特征:1 身高停留在1.45的水平
2 染色体异常(湘雅遗传与生殖专科医院检验)
3 无女性第二性征出现!
4 B超结果,缺子宫!!
急盼回复!
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李香焕 医师 贺钊医院妇产科 一级甲等
擅长:中西医结合
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 (一)治疗

  染色体异常治疗困难,疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练。

  (二)预后

  不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
相关问答

孕妇染色体异常会影响到胎儿。
如果孕妇检查时发现存在染色体异常的情况,则需要在怀孕18周后,到医院进行羊水穿刺检查来查看胎儿的染色体情况,进而判断胎儿染色体是否异常,如果存在异常最好及时终止妊娠。因为孕妇存在染色体异常,就可能会将异常的染色体遗传给胎儿,进而引起胎儿畸形的可能。
建议孕妇在孕期定期进行产检,防止胎儿发育出现异常。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

染色体是人体遗传物质的载体,上面还有DNA以及各种基因。出现染色体异常时,只能单纯的治疗染色体所引起的异常症状,不能针对染色体异常进行治疗,目前在全世界范围以内都没有有效的治疗染色体异常的方法。目前比较新兴的基因编辑,仍然只是处于实验室研究以及动物操作阶段,离人体应用很远。出现染色体异常时只能针对症状进行治疗,无法针对染色体异常的病因进行治疗。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

染色体异常包括染色体的数目异常和结构异常,最常见的染色体数目异常包括21-三体综合症,18-三体综合征和13-三体综合征。绝大多数的染色体异常在怀孕早期就发生自然流产而被淘汰,少数的染色体异常的胎儿,可在宫内发育至成熟。目前颈项透明层的检查,无创DNA检查,唐筛以及羊水穿刺均能为胎儿染色体异常提供早期诊断,对人类的优生优育,做出了巨大的贡献。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

染色体异常一般没有办法治疗,临床当中只能对症处理。染色体异常一般包括染色体数目的异常以及结构的异常。妊娠早期肌瘤流产或者胚胎停止发育,大多都是由于染色体异常所引起的。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

导致染色体易位的常见因素,如有检查染色体异常,可能会导致胎儿畸形等,需要根据实际情况做出处理,建议到医院就诊,查明病情,在医生的指导下积极治疗。现在检查染色体一般都是抽血就行其他的就不用管了检查前也没有需要特别注意的就是结果出的比较慢一点大概需要两周时间。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

胎儿染色体异常风险可以通过检查结果来进行治疗。
胎儿染色体异常风险性可以结合唐氏综合分辨、胎儿超声波、微创DNA或羊水穿刺,并依据结论遵医嘱进行治疗。超声提示畸型,羊水穿刺诊断胎儿染色体异常,建议舍弃胎儿。若该检验结果正常的,那么正常妊娠即可同时要注意按时孕检。怀孕期防止触碰化学用品,避免经常熬夜、抽烟、饮酒等。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。