无创一般指无创DNA检查,唐氏筛查低风险一般可以不做无创DNA检查,但如果有家族遗传病史的患者,需要做无创DNA检查。
唐氏筛查是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏筛查如果为低风险的情况,表示胎儿患有先天性遗传性疾病的概率较低,如果没有特殊情况,是可以不用做无创检查的。但是唐氏筛查如果为低风险的情况,但后期产检时发现胎儿其他的指标异常,例如出现多个超声指标异常,包括心室强光点等,这时就需要进一步检查染色体有无异常的可能性,需要进一步做无创或者羊水穿刺的检查。
彩超主要是通过胎儿的外形来进行筛选。妊娠10-13周,通过彩超对胎儿颈部的透明膜进行检测,以确定唐氏综合症发生的几率。在怀孕15-20周的时候,要根据孕妇的年龄、体重、孕周等因素,来确定胎儿是否存在先天愚型、神经管缺陷的风险。这两个星期的筛选,可以评估患病的危险。如果是高危人群,可以采用无创性DNA或者羊膜腔穿刺等方法进行筛查。
一般情况下,孕妇唐氏筛查需要做,具体内容如下:
唐氏筛检是一种非常有效的预防唐氏儿发生的手段。唐氏儿在新生儿中占有一定的比例,每个人都有唐氏综合症的风险,因此唐氏筛查是必须的。此外,目前医学上尚不能彻底治愈唐氏综合征,因此,防治唐氏综合症的关键是防止或减少新生儿的出生。必须清楚地说,筛查并不是为了确诊某种疾病,而是为了筛选出更有可能得这种病的人。
唐氏综合征筛查结果都是低风险,就不用做其他进一步检查了。但是如果患者存有其他高风险因素。如生过愚型儿或者是高龄,一定要再做无创DNA检查,或者是羊水穿刺。在怀孕期间注意营养,前3月补充叶酸,第4月开始补充钙、铁等身体所需要的微量元素等。
临界风险是指介于高风险和低风险之间,有一定的危险性,但不大。临界风险值一般是没有问题的,说明宝宝发生智力问题的几率是有的,但是不能说明宝宝的智力一定有问题的。
唐氏筛查低风险是指发生唐氏儿的几率低,是正常的,但是唐氏筛查的准确率为60-70%,唐氏筛查低风险并不能百分之百完全排除患唐氏儿的风险,唐氏筛查高风险,只是患唐氏儿的几率大,也不是百分之百发生唐氏儿。如果唐氏筛查高风险,需要进一步行无创DNA或者穿刺检查,无创准确率可以达到99%,而羊水穿刺的准确率可以达到百分之百。