苯丙酮尿症是什么病?严重吗这病?

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苯丙酮尿症是什么病?严重吗这病?
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项青 主治医师 日照市中医医院儿科 三级甲等
擅长:小儿上呼吸道感染,小儿肺炎,小儿腹痛腹泻等常见病多...
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问题分析:苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。主要表现为智力低下,毛发色淡而呈棕色、可能出现反复抽搐。
你好,苯丙酮尿症患者要少吃含苯丙氨酸的食物,限制蛋白摄入,另外还需要给予补充多种神经介质,如四氢生物蝶呤(BH4)、多巴、5-羟色胺、叶酸之类的,并且是需要定期复查的,因为是一种先天性遗传疾病,治疗会比较麻烦的
相关问答

一般情况下,bh4型苯丙酮尿症属于罕见的一种病症,不过对于小孩来说,这属于重度的病症,并且很难康复,甚至会影响到宝宝的正常成长。具体情况分析如下:
家长需要尽快带小孩前往正规的医院,明确儿童的病情,以便采取适当的措施来确保儿童的身体健康。在治疗过程中要注意饮食,避免食用含蛋白质的食品,如蛋类、牛奶、大豆等,以免影响宝宝病情的康复。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿苯丙酮尿症值为2mgld一般不严重,具体分析如下:
新生儿苯丙酮尿症2mgld属于正常情况,不属于严重的苯丙酮尿症。平时要多给宝宝补充营养,减少蛋白质的摄入量,可以用母乳来喂养,这样对宝宝的身体营养也是很好的。日常生活中要注意保持良好的生活习惯,经常出去晒太阳,促进体内钙的吸收。在成长过程中,如果儿童出现了不同程度的生理反应或者表现异常,一定要及时就医。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,现在还没有治愈的病例,是需要终身治疗的。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,治疗的时间越早,疗效越好。可以采用低苯丙氨酸饮食,限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,现在还没有治好的病例,是需要终身治疗的。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,治疗的时间越早,疗效越好。可以采用低苯丙氨酸饮食,限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中,应密切观察患儿的生长发育营养状况,及血中苯丙氨酸水平及副作用。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

一般情况下,如果儿童存在苯丙酮尿症,尿液通常与常人一样,呈黄色或无色的。具体内容如下:
苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢性疾病,可能是儿童体内的苯丙氨酸羟化酶代谢出现了异常,从而导致尿液中的苯乳酸、苯乙酸以及苯丙酮酸含量增加,一般情况下,如果儿童存在苯丙酮尿症,尿液通常与常人一样,呈黄色或无色的,但在气味上通常存在差异,患有苯丙酮尿症的儿童的尿液有一种鼠臭味。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治