21-三体综合症风险截断值1:270风险值是1:2518-三...

会员37597656 女 27岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
21-三体综合症风险截断值1:270风险值是1:2518-三体综合症风险截断值1:350风险值是1:29000心里很但真心,家族中并没有遗传疾病
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医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
刘琦 哈尔滨附属第一医院皮肤科 三级甲等
擅长:皮肤性病、常见疾病
已帮助用户: 41690
问题分析:1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。 指导意见: 筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,
意见建议:生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
相关问答

一般情况下,21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下:
小于此数值,则儿童患有21三体综合症的几率很小。
超过了这个标准,就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测,21三体综合征的低危险数值只是一种预测,不能确定是否有21三体综合征,需要综合考虑其他的临床表现。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

21三体综合征临界风险值在1:270到1:1000之间,具体分析如下:
怀孕期间有很多项目要做,每个阶段都会有不同的检查。怀孕期间,21-三体综合征是非常重要的一项检查,千万不要错过。21三体综合征也称为唐氏综合症,主要是根据孕妇的血样,结合年龄、体重、孕周、孕产史等因素,确定唐氏综合症的危险性,而处于临界风险的孕妇,则有可能会出现21-三体遗传病。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

问题分析:目前检查出来二十一三体高风险这种情况,建议需要进一步进行基因染色体方面的检查。
指导建议:建议需要去大型医院进行羊水穿刺检查,准确性相对比较高比无创DNA检查的准确性更高,因为目前这个数值比较高,因此还是尽早进行羊水穿刺的检查。

任正新主治医师其他河西学院附属张掖人民医院
擅长:全科、体检分析、检验

目前胎儿都会进行21-三体综合症的筛查,因为21-三体综合征会引起孩子智力的低下以及心脏发育的异常,比如会出现先天性心脏病等情况。所以如果21-三体综合征的临床筛查,处于临界风险,就要及时的进行复查,或者给孩子进行无创DNA的检测。因为筛查有一定的风险或者有一定的误差,如果有其他的发育异常,需要其他的检测来明确诊断,比如宫内感染的检测,如TORCH检查等。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

21三体综合征正常值是1:270。如果超过这个值就有患病的可能性的,就需要进一步检查进行判断的。进一步无创DNA检查进行判断,注意做好相关性孕检,注意保证孕期营养的摄入,保持稳定愉快的情绪。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查21三体综合征临界风险值,临界风险说明,宝宝在出生之后有先天性基因方面的问题,在出生之后不会有问题。需要再进一步的检查,可以做无创DNA的检查。做无创DNA应该是在怀孕12到16周之间,通过抽取孕妇的血清,孕妇的孕周、身高、体重等,综合分析判断评估胎儿的具体。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮
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产前筛查结果小于截断值一般是正常的检查结果,孕妇可不用过于担心。产前筛查是指通过抽血的方式对胎儿进行唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷等疾病的风险性进行筛查,属于产前检查的一种,一般在怀孕10-14周之间进行。检查结果通常分为高风险、低风险和临界风险三种,截断值一般就是指正常结果和异常结果之间的分界线,所以如果检查结果小于截断值,一般是正常的检查结果,孕妇不用过于担心,也不需要进行特殊治疗,孕妇只需要定期进行产前检查即可。如果检查结果显示高风险,说明胎儿患有上述三种综合征或开放性神经管畸形的风险较高,孕妇需要进一步进行检查,以明确胎儿的情况。建议孕妇在日常生活中要注意休息,保持充足的睡眠,避免熬夜。饮食上要注意营养均衡,多吃富含蛋白质和维生素的食物,如牛奶、苹果等,有利于补充身体所需的营养。

王栋医师男科临沭县中医院二级甲等

产前筛查是孕期保健的重要环节之一,它通过一系列检测手段评估胎儿是否存在遗传性代谢疾病或其他先天性异常的风险。在产前筛查报告中,常常会提到一个关键的数值——截断值。所谓截断值,是指根据大量研究数据计算得出的一个分界线。如果筛查结果高于这个值,通常意味着存在较高的风险;反之,若低于或等于该值,则表示风险较低,属于正常范围。当产前筛查结果显示小于截断值时,这通常意味着您的宝宝患有遗传性代谢疾病或其他先天性疾病的风险较小。这种情况下,一般不需要进行进一步的侵入性检查(如羊水穿刺),因为这些检查本身存在一定的风险,并且对于已经显示低风险的结果来说并不可取。然而,需要注意的是,产前筛查并不能完全排除所有风险。它只是一个初步评估工具,结果受到多种因素的影响,包括检测方法的局限性和个体差异等。因此,即便筛查结果小于截断值,也建议您与医生保持密切沟通,按照医嘱完成后续的孕期检查和保健。总体而言,产前筛查结果小于截断值是一个好消息,说明您的孩子在遗传代谢方面面临的风险较低。您可以放松心情,继续关注孕期的其他重要指标,并遵循医生的指导进行常规产检,以确保母婴健康。

王婷医师临汾地区妇产医院二级甲等