唐氏先天愚型

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我是在16周+6天做的产前筛查 结果是唐式综合症风险率在1/59 神经管缺陷风险1.42MOM 医院建议做羊水穿刺和抽脐带血检查 请问医生这样的检查有结果吗?会痛吗?羊水穿刺会不会伤到胎儿?
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
袁静 医师 大兴区长子营镇朱庄卫生院妇产科 一级
擅长:妇产科
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你好 您现在的结果确实是高风险的范围,这样遵医嘱检查为好,检查以后才可以确定孩子是否真的有问题,穿刺一般是安全的。不要担心。
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李耀宏 医师 于都县第二人民医院儿科
擅长:儿科呼吸系统疾病、神经系统疾病、皮肤过敏疾病
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指导意见:你好,这属常染色体畸变是小儿染色体病中最常见的一种活婴中发生率约1/(600~800)母亲年龄愈大本病的发病率愈高 治疗唐氏综合症主要以启导为主。
相关问答

先天愚型,又称为21三体综合征、唐氏综合征,是一种染色体畸变。小儿可有智能落后,肌张力低下,皮肤呈大理石样色泽,有特殊的面容,短小的头型,面圆扁平,眼球较突出,眼裂明显的斜向外上,两眼距较远。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

主要症状是眼距宽、鼻根低、头发稀少、常伸舌口外、流涎、智力低下、发育不成熟、嗜睡、喂养困难、患儿青春期时,男性不会有生育能力,女性会来月经,可能会有生育能力、患儿免疫力低下,常伴有不同疾病的发生等。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

先天愚型是由染色体异常而导致的疾病,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

不一定,先天愚型又叫二十一三体综合征,是因为多了一条21号染色体,而出现的以先天性的智力低下为主要表现的疾病,先天愚型有比较特征性的面部表现如眼距宽,眼裂小,伸舌流口水等。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

问题分析:你好,一般像这个情况下要是中危险的情况下建议再次复查看看情况的,必要时建议及时检查羊水穿刺检查看看情况的
意见建议:注意卫生,这个几率一般也会有百分之40左右的几率的情况的

柳亚红主治医师内科新邵县人民医院
擅长:月经不调,痛经,排卵期出血,细菌性阴道炎

问题分析:除了唐氏筛查,还有做羊水穿刺做羊水染色体的检查,是可以明确是否胎儿有先天愚形儿,如果检查为正常的,正常的妊娠就可以了,如果检查为异常的,需尽早引产为宜,避免孩子为先天愚形。
意见建议:但是羊水穿刺是有一定的风险,需去大医院的妇科为宜,需在B超的指引下做抽液治疗,避免对胎儿形成损害,有利于身体健康。

王晋军医师内科山西省吕梁市柳林县柳林镇卫生院
擅长:内科疾病肾病、各种肾炎,高血压、胃炎、胃溃疡、