正常厚度应该小于3.0mm。如果明显大于数值需要引起足够的重视，说明后期患畸形的可能性很大。孕16-18周通过抽血进行中期唐氏筛查，检查结果仍然高危阳性，进一步无创DNA或者羊水穿刺检查。
在怀孕11~14周去医院做nt检查，nt检查是为了在孕早期了解胎儿是否存在胎儿生长发育方面的异常，当怀孕15~20周的时候，去医院做唐氏筛查，检查一下胎儿是否患有唐氏综合症的危险系数。
在做产前MRI的时候，需要考虑到胎儿侧脑室增宽，有没有钙化灶，有没有软化灶，有没有脑出血，有脑血管异常，也有可能是头部太大，也可能是头部太大。经核磁共振对胎儿头部进行诊断，以确定是否存在头部器官损害。怀孕22-26周时进行B超检查，发现有可能是胎儿的头部有问题，建议做头颅、MRI。明确诊断后再进行相应的处理，有明显的不正常会对孩子的智商造成一定的损害，建议进行引产手术来结束怀孕。
羊水穿刺检查，顾名思义，首先是用一个针通过腹部而去获取20ml羊水或者更多一点的羊水作为标本，对羊水里面的成分来进行分析，进而发现宫内胎儿的生长发育情况，有没有先天性的疾病或者移转性的疾病，叫羊水穿刺。
胎儿畸形可以通过以下方式进行检查：
1.B超：是检测孕妇是否存在异常的一种主要方法，怀孕18-20周时，胎儿的各项脏器都已经成型，可以进行B超筛查。
2.唐氏综合症筛查：怀孕16-18周时，检查孕妇的血液中有没有出现染色体的问题。
3.羊水穿刺：当唐氏综合症筛查检测为高风险时，或是超过35周岁的妊娠妇女，应羊水穿刺。
羊水穿刺又称羊膜穿刺，为产前检查，伴有某些创伤性。当孕妇和胎儿发生某些异常时，需检查羊水中染色体以甄别胎儿DNA有无异常。若出现下列情况，则需进行羊水穿刺检查：
1、唐氏综合征筛查结果提示高风险，则胎宝宝发生唐氏综合征等染色体疾病风险大于均值。
2、前期B超检查结果表明胎宝宝存在染色体异常有关的身体结构缺陷。
3、孕妇或父亲为隐性基因缺陷携带者，如囊性纤维化病、镰状细胞贫血病。
4、如果之前怀了基因异常的孩子，那么这一次再出现的几率也会更大；
5、孕妇或父亲患有染色体异常或基因遗传病，或两人其中一人患有此类家族病史。
