就是通过抽血检查，先检查初步筛查，看看这种听力功能是否有障碍，综合，然后进行上一级医院的一个检查就可以。相对来说先初步检查，没有必要直接筛查这种基因。小孩子如果检查先天性的这种耳朵功能，那么是非常普遍的，也是常规的。
一般来说，侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征要做脑部影像学检查、脑电图、视听诱发电位等检查。
1、脑部影像学检查：脑部影像学检查通常包括CT检查、X线检查、核磁共振检查等，通常可以判断患者脑部发育的情况，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
2、脑电图：脑电图可以通过低电压，查看患者是否出现肌电图可见神经传导速度减慢，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
4、视听诱发电位、眼底检查：视听诱发电位、眼底检查可以通过视听诱发电位以及眼底检查来判断患者具体的视力、听力受损情况，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
病情分析： 耳鸣的病因诊断则需要借助一系列检查，包括耳鼻咽喉科的常规检查、听力学检查、耳鸣测试等，有时甚至要做一些必要的神经科、全身性疾病的检查。
意见建议：因此，病人应该去正规的大医院找专业医生诊断，只有查明了耳呜的性质、特点、可能的病变部位，才能针对性地确定治疗方案。
病情分析： 耳聋的病因复杂，有先天性和后天性因素，其中化脓性中耳炎是传导性耳聋中最主要的致聋疾病。近年来，分泌性中耳炎成为儿童听力减退的主要原因。感音神经性耳聋中，噪声性聋、老年性聋、突发性聋、药物性聋、先天性聋等是常见疾病。
意见建议：对于患有耳鼻喉疾病的患者，建议不能拖延。拖延治疗导致的结果，一则失去了最佳治疗时间，在增加治疗时间的同时增加了经济付出；二则耳鼻喉疾病也会诱发其他并发症，造成机体的损害。因此，耳鼻喉疾病发作难受时，必须到正规专业耳鼻喉医院采用有效的治疗方法。
问题分析：你所提供的这个外耳的ct检查结果是正常的，但是头颅核磁提示脑白质发育不良。
指导建议：这是由于脑白质发育不良引起的听力下降，或者视听出现的耳聋，可以应用营养神经细胞的药物，促进神经细胞的发育。还需要进行脑干诱发电位的检查
指导意见：如果已经治疗了效果不佳，可能很难再恢复的，如果确实治疗无效影响日常生活可以考虑佩戴助听器
