您好,我是侏儒症患者,去年有了个女儿,不幸的是她和...

匿名 7月 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
您好,我是侏儒症患者,去年有了个女儿,不幸的是她和我患的一样的症状,现在才7个多月大,抱到我们当地医院,医生说是软骨发育不全,我的家族史中没有这样的,怎么我会有,并遗传给了宝宝,请问医生有没有什么办法治疗呢?
曾经治疗情况和效果:

只是检查没有治疗

想得到怎样的帮助:

怎么治疗宝宝的软骨发育不全呢

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
武皓 山东齐鲁医院皮肤科 三级甲等
擅长:疤痕,痤疮,湿疹
已帮助用户: 72709
问题分析:侏儒症有明显的遗传倾向,属于隐性基因控制,如果家族中有人有隐性基因,一般情况下会由于显性基因的遮蔽而不会发病,如果夫妻二人都有隐性基因,则患病的几率很大,建议这样的家庭要及早做孕期检查。
意见建议:建议孕4个月的时候做4维彩超,如果风险大,建议做穿刺检查,祝您健康
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杨铁军 河北省张家口市眼科医院心理诊所 二级甲等
擅长:心理障碍,情感障碍,疑心病
已帮助用户: 17355
问题分析:我觉得每个人的身体里都是含有5-6个致病基因。所以说近亲不能结婚原因就是:近亲的个体中欢迎的致病基因比较的相似,它们相互结合配对,就会出现许多的显性的遗传性疾病。我觉得你之所以出现了侏儒症,而你的家族中没有一类这样的病例,原因就是你的父母身体里都有侏儒症的致病基因,致使相互结合配对,形成了显性的侏儒症个体,也就是你。同时因为侏儒症本身有遗传性,所以你的这种显性的致病基因就传给了你的孩子。
意见建议:我觉得是这样一个过程。但积极的治疗也是可以恢复到健康和正常的水平的。现在世界有名的阿根廷足球运动原梅西,就是一个先天性的侏儒症患者。但因为他及时地注射了生长激素,所以身高得到了正常的发育。而他为了报答俱乐部为他治疗,一直是效力于巴塞罗那。所以希望你积极地给孩子治疗。生长激素可以促进骨骼的发育和生长。同时越是早治疗,效果越好。
相关问答

身高低于同族、同龄、同性别儿童的正常身高30%或超过1米20cm的成人被称为侏儒症。
侏儒症的病因有多种:1、身体因素,比如青春期发育迟缓。2.内分泌方面的疾病,如垂体前叶功能低下、原发性真性早熟、性腺发育不良等。3.骨骼系统的问题,例如:软骨发育障碍、先天成骨不全.4.营养代谢紊乱导致得代谢性疾病,如佝偻病。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良,或者是软骨发育不全,是属于一种遗传性的疾病,是由于基因突变导致的,其遗传方式是常染色体的显性遗传,就是只要携带了一个突变的基因,就会表现出症状。主要症状是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短的症状。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

出现这种症状大多数是因为生长素分泌比较少而导致的这种表现,如果怀疑有侏儒症的话可以考虑进一步的进行化验内分泌的检查,应该是能够得到有效的排除的,如果有这方面的问题,应该是通过化验检测能更明确一些。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

侏儒症是这个生长激素发育功能改变。小孩子他的智力发育是正常的,只是他的身高没有办法去纠正,那么就是根据他的身高体重明显低于同龄人就需要警惕,然后进行这个生长激素的检查,就可以基本确定。定期带孩子做检查,身高低于同年龄、同性别正常人2个标准差以上、生长速度小于每年4cm的需要注意。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

出现患有侏儒症的情况,身体内的生长激素会出现缺乏,所以会导致孩子出现身材矮小的情况,也有是属于先天因素造成的,侏儒症的孩子在身体骨骼以及性发育上都会比较缓慢,有些还会存在智力不足的情况。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

先天性的软骨发育不良或者是软骨发育不全,是属于一种遗传性的疾病,是由于基因突变导致的,它的遗传方式是常染色体的显性遗传,就是只要携带了一个突变的基因,就会表现出症状。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征