医生回答共5条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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杜文康
主治医师
宜良县第一人民医院外科
二级甲等
擅长:常见疾病如肩周炎,颈椎病,腱鞘炎,腰腿疼痛等治疗
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问题分析:苯丙酮尿症(phenylketonurics;PKU)是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.
意见建议:诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小效果愈好.1低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸完全缺乏时亦可导致神经系统损害因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉到幼儿期添加辅食时应以淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量2个月以内约需50
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陶伟星
威县人民医院内科
二级甲等
擅长:内科
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问题分析:一个月婴儿得苯丙酮尿症
意见建议:这是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少.属常染色体隐性遗传如果现在已经确诊应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小效果愈好.1低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸完全缺乏时亦可导致神经系统损害因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉到幼儿期添加辅食时应以淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量2个月以内约需50
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李其辉
医师
于都县仙下中心卫生院内科
一级甲等
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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问题分析:苯丙 酮尿症是一种氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出如果严重可以引起中枢神经系统的损伤.
意见建议:诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小效果愈好.对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉到幼儿期添加辅食时应以淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主.饮食控制至少需持续到青春期以后.也就是说这种疾病除了饮食控制没有什么很好的方法针对性治疗.
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张朝文
医师
广宗县妇幼保健医院皮肤科
一级甲等
擅长:皮肤科
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指导意见:你好!你孩子的病如果是苯丙酮尿症一定要重视起来这种病是体内先天性缺少一种酶而该物质对神经系统发育至关重要如果从新生儿起就补充这种酶就可以避免神经系统发育不全等神经系统发育完全时可以停止补充
建议到医院做系统治疗必须从小就用药等长大了再用就晚了
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马国妹
医师
河北邢台桥东妇幼保健站妇产科
擅长:妇产科,尤其擅长擅长于妇科炎症、月经不调、不孕不育...
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问题分析:你好苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病同时又是先天性氨基酸代谢障碍病在我国发病率为你好!你孩子的病如果是苯丙酮尿症,一定要重视起来,这种病是体内先天性缺少一种酶,而该物质对神经系统发育至关重要,如果从新生儿起就补充这种酶就可以避免神经系统发育不全,等神经系统发育完全时可以停止补充
意见建议:建议到医院做系统治疗,必须从小就用药,等长大了再用就晚了