地中海贫血属于一种遗传病，但并不是每一个家庭都会进行遗传的。随着医疗技术的提高，基因诊断疾病是非常重要的，能够明确诊断出是否含有遗传性疾病，有身体不适去医院检查即可。
夫妻双方检查是600元。地中海贫血基因检查可以检查出是哪种基因发生变异而导致地贫血。无论是预防这种疾病在下一代身上再次发生还是对病人下一步的治疗都有着至关重要的作用。
地中海贫血表现为出生数天就会出现贫血，肝脾肿大，进行性加重，黄疸，发育不良。特殊的表现有头大，眼距增宽，马鞍鼻，前额突出。典型的表现是有可能出现骨折，骨骼改变是骨髓造血功能亢进，骨髓腔变宽，皮质变薄导致的。
溶血性贫血，发病的年龄比较早，儿童多见一些，贫血会比较严重。同时，由于可以有溶血性的贫血、肝脾的肿大，可以出现骨骼发育的异常、骨骼发育的畸形。对于轻型的病人，可以出现有轻度的贫血，溶血症状。
地中海贫血晚期症状：食欲不佳、腹泻，后期贫血加重后，可出现肝脾肿大、皮肤黄染、发育缓慢、体重不增、身材矮小、骨骼变形、鼻梁塌陷等典型的地中海贫血外貌。部分地中海贫血无明显症状。
临床症状轻重不一，大多数表现为慢性进行性溶血性贫血，轻型地中海贫血常见于，遗传型为单一杂合子的基因型，特点是症状不典型，患者无症状或只有轻度贫血，地中海贫血可伴有轻度脾肿大。
