如果男女双方身体都正常，出现这种症状是由染色体突变所造成的，在怀孕期间使用药物，接触放射性物质等，是导致这种最常见原因。染色体异常包括数目异常和结构异常。
精子与卵子融合产生胚胎是很复杂的，在此期间，染色体配对可能出现异常，导致乳头数目异常，这是一个自然的过程，只能说明这个怀孕是不正常的，但不意味着以后不正常，也不能说不能生殖。
胚胎染色体异常是夫妻双方其中一方如果有染色体异常，那么形成的精子和卵子会有染色体异常，这样孕囊就有遗传了这种染色体异常。夫妻双方染色体正常的，如果发生了胚胎染色体异常，往往考虑胚胎在早孕期分裂过程中，造成了染色体的重复或缺失。
染色体是人体遗传物质的载体，上面还有DNA以及各种基因。出现染色体异常时，只能单纯的治疗染色体所引起的异常症状，不能针对染色体异常进行治疗，目前在全世界范围以内都没有有效的治疗染色体异常的方法。目前比较新兴的基因编辑，仍然只是处于实验室研究以及动物操作阶段，离人体应用很远。出现染色体异常时只能针对症状进行治疗，无法针对染色体异常的病因进行治疗。
胚胎染色体异常是导致胎停的原因。染色体异常主要有先天异常和后天异常。染色体异常有常染色体异常和性染色体异常；染色体数目异常，临床所见大多为非整倍体染色体异常，整倍体染色体异常很少那存活。染色体结构异常有染色体的平衡易位，缺失，插入、倒置等，还有基因的突变、缺失等。
