唐氏筛查检查结果如果是十八三体高风险，需要进一步做羊水穿刺来确诊，因为唐氏筛查本身是筛查手段，并不是确诊，出来的检查结果是风险值的确定。高风险的检查结果并不是说新生儿就一定有十八三体综合征，只是表明发生几率大大增加，羊水穿刺才是诊断金标准。
唐筛21三体综合征高风险说明胎儿有可能是有先天性遗传基因方面的问题，也有可能是受精卵在形成的过程中，基因突变引起的，在受精卵形成的过程中，如果受到辐射或者受到药物的影响都会导致基因突变。
唐氏筛查神经管缺陷高风险需要进一步检查，做无创DNA或者是羊水穿刺。唐氏筛查在孕中期属于一个初步的筛查，因为是抽取静脉血，根据年龄、体重、孕周等综合分析出风险系数。检查结果就是临界风险、高风险和低风险。出现低风险不代表一定不会出生唐氏儿，只是发生的概率比较低。唐氏筛查只作为初步的筛查，不作为诊断。发现高风险后最好是进一步检查，不能大意。
唐氏筛查与体重、孕周、年龄等都有一定的关系，但是筛查的正确率不高，只要高于1：270的都是超出正常值，出现了临界风险，说明孩子患唐氏综合征的可能性比较大，需要进行进一步的检查。
这项检查的高风险指的提示患有这种疾病的概率比较高，发生胎儿畸形的可能性比较大，医生都会进步行羊水穿刺检查明确诊断，如果确诊唐氏儿，建议及时终止妊娠，以免出现胎儿畸形的发生。如果夫妻双方拒绝羊水穿刺检查，可以选择无创DNA检查，筛查准确性高，但仍不是确诊检查。
