您好,想了解下PKU病症,能说下吗

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
您好,想了解下PKU病症,能说下吗
补充提问:
pku苯丙酮尿症 18天
医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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田存肖 李怀卫生院妇产科 一级甲等
擅长:小儿呼吸系统、消化系统疾病
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问题分析:你好:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病.由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出
意见建议:诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.PKU的大部分症状均可逆转,但是智力发育落后却难以逆转,所以一定要早期发现早期治疗. 如果确诊在治疗上可以口服四氢生物蝶呤、左旋多巴。尊医嘱剂量治疗
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吴晓慧 护士 山东医学高等专科学校内科
擅长:内科,尤其擅长高血压,肺炎等疾病
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问题分析:苯丙酮尿症主要是先天代谢性的疾病,是由于染色体基因突变导致的,肝脏中的苯丙氨酸羟化酶缺陷,而引起苯丙氨酸的代谢障碍所致。
意见建议:这个疾病主要是影响神经系统,患儿早期会出现呕吐、烦躁、易激惹的情况,还有不同程度的发育落后,有明显的智力的发育迟缓,语言发育障碍,有癫痫。
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李德明 泰山医学院内科
擅长:消化 心内 普外
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问题分析:你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
意见建议:诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。
相关问答

问题分析:主要症状未述,相关化验,如幽门螺旋杆菌检查等结果未述。胃镜检查提示,慢性胃炎,疑似贲门失弛症可能。拟明确进一步诊疗方案。
指导建议:1)不排除贲门失弛症,建议继续在消化科治疗。2)建议根据症状轻重用药。如合并显著胸痛、吞咽困难,建议适当服用平滑肌解痉药,如莨菪碱类,654-2等。3)如药物治疗疗效不佳,建议内镜下微创治疗,如括约肌切开等。

魏红山主任医师内科首都医科大学附属北京地坛医院
擅长:各种急、慢性肝炎,脂肪肝,肝硬化,反流性食管炎,慢性胃炎,慢性肠炎,痔疮,便秘,消化道出血,急、慢性胰腺疾病,自身免疫性肝病,以及黄疸的诊疗。

白血病细胞恶性克隆,免疫功能下降,易发生各种感染,最常见呼吸道感染,也可以发生皮肤软组织感染或者中枢神经系统感染;贫血:红细胞生成受抑,出现乏力、头晕、耳鸣等贫血症状;出血:血小板减少,最常见皮肤粘膜出血,也可有内脏及颅脑出血;骨痛:骨髓腔白血病细胞增殖极度活跃。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

孩子刚开始会有鼻塞流鼻涕的,3到5天的时候更加严重,第七天能够慢慢缓解,直到恢复,如果越来越严重,需要及时去用驱寒退烧消炎的药物来进行处理的,恢复的可能性就不是很大了。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

问题分析:您好,目前您是什么疾病呢?你都没有描述清楚,不同的疾病检查的方法跟费用是完全不一样的。
指导建议:请描述一下目前你有什么病症,才能建议相关的检查项目。至于费用每个地区每个医院的收费标准会有所不同。

任正新主治医师其他河西学院附属张掖人民医院
擅长:全科、体检分析、检验

两种方法进行治疗。手术疗法:已有肠坏死或穿孔,则切除坏死肠襻,近端外置造口,远端造口或缝闭,以后择期行吻合手术,多不主张一期吻合,手术经验丰富者,可视情况完成一期吻合。手术疗法:术中无肠坏死,可将扭转复位,对过长的乙状结肠最好不行一期乙状结肠切除和吻合,以后择期行乙状结肠部分切除术。

姜金波副主任医师外科山东大学齐鲁医院
擅长:胃肠外科、肛肠外科、腹壁疝外科。

女性胰腺癌早期症状会出现腹部疼痛、不适,局部可有压痛,进而会出现黄疸、消化道症状,如食欲不振、腹胀、消化不良、便秘或腹泻等。如果有这些症状,一定要及时进行检查,早期确诊会有很好的治疗效果。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。