求助:基因遗传会引起婴儿型进行性脊肌萎缩症???

匿名 30-40 已回复
我和妻子结婚后,当年怀孕,次年足月顺产一女婴,出生一周便发现其四肢无力,喉咙多痰,吞咽困难,在我们当地一3甲医院住院检查治疗20天左右,未给出明确诊断,后于出生后50天左右夭折。第三年妻子再次怀孕,同样足月顺产一女婴,出生后发现同样情况,我们才意识到问题严重,随带上孩子前往上海新华医院就诊,在那隔离治疗检查半月后,经新华医院一权威专家诊断为婴儿型进行性脊肌萎缩症,并说是由夫妻双方的基因问题引起,生育健康宝宝的概率很低,建议不要生育,我和妻子当时就懵了(孩子也在50天左右夭折了)。。。我们夫妻双方均无家族遗传史,也无其他情况可提供的参考。
请问:孩子的情况符合进行性脊肌萎缩症症状吗?我们的这种情况是基因(或染色体)问题引起的吗?如果是基因问题,是夫妻双方的基因结合发生冲突还是一方的基因存在缺陷?可以做基因检测吗?可以做试管婴儿吗?盼回复。。。
医生回答共5条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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张清伦 副主任医师 威县人民医院外科 二级甲等
擅长:脑出血,脑积水,脑瘤
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指导意见:染色体检查是有必要做的.但你也该查查自身的激素水平.特别是孕酮的水平.如果黄体功能不好也会造成流产.
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黄贱丰 副主任护师 于都县人民医院内科 二级甲等
擅长:内科、消化内科
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你好?可能是基因缺陷的问题,同时建议做优生四项检查分析
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刘英新 医师 威县七级中心卫生院内科 一级甲等
擅长:胃、十二指肠溃疡,面神经炎,低血压
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指导意见:进行性脊肌萎缩症是运动神经元病的一种。运动神经元疾病是一组主要侵犯上、下两级运动神经元的慢性变性疾病,选择性地累及脊髓前角运动神经细胞、脑干颅神经、运动神经核细胞,以及大脑运动皮质锥体细胞、皮质脊髓束、皮质延髓束的进行性病变。找到病因就要对症治疗,及时有效地针对性治疗才能达到更好的恢复作用,建议到专业的脑科医院进行治疗,越早治疗效果越好。
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王林献 医师 章台镇北胡帐村卫生室妇产科 一级丙等
擅长:宫颈炎,宫颈糜烂,盆腔炎
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指导意见:进行性脊肌萎缩症是运动神经元病的一种运动神经元疾病是一组主要侵犯上、下两级运动神经元的慢性变性疾病选择性地累及脊髓前角运动神经细胞、脑干颅神经、运动神经核细胞以及大脑运动皮质锥体细胞、皮质脊髓束、皮质延髓束的进行性蹭找到病因就要对症治疗及时有效地针对性治疗才能达到更好的恢复作用建议到专业的脑科医院进行治疗越早治疗效果越好
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李保龙 医师 深圳市龙岗区骨科医院内科 其他
擅长:高血压、心脑血管病
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指导意见:从你描述的情况看,符合婴儿型脊肌萎缩症诊断,确诊要做基因检查。但两个病婴都已夭折,没法提供检查样品。可以通过检查父母间接判断。如果确诊是婴儿型脊肌萎缩症,那么,你妻子每次怀孕,均有25%的可能生下同一疾病的孩子;同样,有75%的希望生下没有这种病的孩子。
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小儿脊髓性肌萎缩是一种比较少见的一种常染色体隐性遗传病,是一种死亡率比较高的疾病。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。可以通过孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或者胎儿脐血等来进行基因诊断。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

高血压有遗传因素。
高血压是遗传因素、基因因素、生活方式等因素造成的。有高血压的家庭成员,有较高的高血压危险,但也不代表他们就会有高血压。家庭成员中,有高血压的几率会更大,这与遗传因素、家庭成员的生活方式、生活方式等因素有很大的关联。因此,有高血压的家庭成员要加强日常的饮食。平时要多运动,增强体质,增强体质,控制体重,低盐低脂的饮食。日常生活中要保持良好的心态,不要过于焦虑和紧张,这样可以有效地防止血压升高。另外还需要注意饮食清淡,多食用新鲜的瓜果和蔬菜,以增强免疫力。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病,按照遗传方式的不同,单基因遗传病的类型是可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病,像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。例如侏儒症等。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。
1.染色体异常:这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的,如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
2.单基因遗传病:这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的,如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。
3.多基因遗传病:这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的,如糖尿病、高血压、心脏病等。
4.先天性代谢异常:这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的,如苯丙酮尿症、枫糖病等。

赵晓东主任医师妇产科北京医院
擅长:各种阴式手术、各种腹腔镜手术、各种妇科恶性肿瘤根治术、宫颈癌前病变(CIN)的诊断和处理、LEEP手术、以及妇科恶性肿瘤化疗。

肋骨肌萎缩症有遗传的可能性,平时应保证饮食的营养均衡现象,合理膳食,适当的进行运动锻炼,可以选择针灸按摩理疗以及中药等方法来治疗的,先到医院进行身体检查,对症进行治疗,平时注意休息。

张博副主任医师外科首都医科大学附属北京朝阳医院
擅长:擅长全膝关节、全髋关节置换术,交叉韧带重建及肩袖修补等IV级关节镜手术

肌张力障碍是否存在遗传基因取决于患者的具体情况,肌张力障碍一般包括肌张力增高或肌张力降低,如果是继发性因素引起的肌张力障碍,如电解质紊乱,高钾低钾,血钙改变等导致肌张力增高或降低,则可能遗传的不明显。
还有一些患者,如果是因为食物和药物中毒而出现肌张力障碍,那么这些患者一般不会有遗传倾向,但是如果患者是遗传性肌张力障碍,那么患者有可能存在基因的异常或者突变以及染色体缺失。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。