孩子刚出生时初次筛查血苯丙氨酸比值是7.85,现在降到...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
孩子刚出生时初次筛查血苯丙氨酸比值是7.85,现在降到了2.4,是苯丙酮尿症吗、需要继续控制饮食吗
曾经治疗情况和效果:

初次筛查是7.85,后来未经任何治疗,经过继次复查到6个月大时降到3.04,到8个月的时候又升 到6.5,近几个月喂母乳和低苯奶粉,现在孩子已1岁整,血值降到了2.4,

想得到怎样的帮助:

请问孩子是不是苯丙酮尿症

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
张艳超 主治医师 未收录医院儿科 一级
擅长:小儿内科常见病的诊治。
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指导意见:这种情况一般考虑不是的,注意复查就可以了,你的情况这一般考虑是需要经过正规治疗,一般都是可以治疗好的,
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王爱民 苏州大学内科
擅长:寄生虫病、免疫缺陷病、心血管疾病
已帮助用户: 408
问题分析:你好,苯丙酮尿症(PKU)的确诊主要根据智力落后、头发由黑变黄、特殊的鼠尿臭味和血苯丙氨酸升高。一般在新生儿时期进行筛查时测定苯丙氨酸浓度,正常的应小于120μmol/L(2mg/dL),典型的PKU>1200μmol/L.你说的值亦没有给出单位,不知道是不是尿蝶呤图谱分析结果中的比值。
意见建议:可以根据上面的诊断标准进行诊断,如果确诊,需要早期治疗,越早效果越好。治疗主要是采用低苯丙氨酸奶方,待血浓度降至正常理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食。0—3岁的理想控制浓度为120-240μmol/L。
相关问答

黄疸是否严重,主要看病因,新生儿刚出生时可能出现黄疸,主要是由于其胆红素代谢能力差引起的,此为生理性黄疸,一般可以简单输液或不做处理,几天后便可消退。病理性黄疸,主要是由于肝胆发生了实质性病变,病理性黄疸比较严重,需要治疗才可恢复。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症属于同一种病因,苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢蝶呤缺乏,导致苯丙氨酸不能转化酪氨酸,导致血中和尿中苯丙氨酸浓度增加。在日常护理方面,注意吃清淡的食物,多与自己的孩子进行交流,让他保持一个愉悦的心情。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一般缺氧4分钟以上就会发生不可逆的脑损伤。当然也不是绝对的,除了看时间的长短还要看缺氧的程度,如果严重会对大脑发育有影响。吃奶睡觉都正常,四肢活动自如不会有什么大问题。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿刚出生时一般是有抗体,并且这种抗体通常会持续到2岁。新生儿具有的抗体主要是针对普通的病毒、细菌等,以及一些疾病,主要属于儿童对病原体的自然免疫能力,一般情况下新生儿是不会生病的。但是新生儿虽然天生具有抗体,可以抵御某些疾病,但也要注意做好防护,毕竟抵抗力是有限度的。如果家长不注重新生儿身体健康的防护工作,也会导致疾病。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

胎记分为色素性和血管性,是血管瘤可以考虑局部血管内药物注射或者激光治疗,如果是色素性的,可以考虑激光治疗或者手术切除植皮。手术植皮,术后会有一定的疤痕,不要有太大的心理负担,放宽心态。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

在护理婴儿的同时,应注意保暖,保持呼吸道通畅,防止内呕吐物呛入气管。孩子在刚出生的时候脸色发青应考虑是缺氧。正常过一会就会恢复正常。如果依然面色发青,考虑可能由心与肺疾病所引起的。建议应该到医院监护室进行监护,及时进行处理。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。