小头畸形表现在脑发育完成以后脑的重量明显低于正常，脑回过小或者没有脑回。大脑的发育明显的迟缓甚至在婴儿第3到5个月的时候就停止发育了，结果是孩子的头顶变得小而尖，鼻梁凹陷耳大，下颌后缩，前额狭小，头围特别小。
头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断，小儿畸形的患者体格发育与智力发育，一般落后于正常的同龄人，头围小、颅穹窿比较小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽，脑体积的变小。
新生儿小头畸形主要表现是在脑发育完成后，脑的重量明显轻于正常，脑回过小或者根本没有脑回，大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿期的三到五个月的时候就停止发育，结果使患儿的头顶变得小而尖，鼻梁凹陷，比较大，下颌后缩，前额狭小，头围比较小，最大的不足42公分，患儿的前额与枕部平坦，囟门以及骨缝提早闭合。
小头畸形早期会出现头痛，麻木，全身无力，有时候走路步态不齐，下肢酸胀感，大小便失禁，不能控制，免疫力下降，经常感冒，记忆力下降等症状，具体要看畸形程度。当出现以上症状时应该及时送医院治疗。
小头畸形的临床表现主要有头顶尖而小、枕部平坦、前额狭小后倾、耳大、下额后缩，肉门及骨缝提早闭合。体格及智力发育异常；部分患儿可伴随惊厥发作、脑瘫等。小头畸形一般是由于头颅骨发育异常导致的。
手术治疗切除过早闭合的骨缝，再行颅骨整形，达到减压和有利于脑的发育以及外观的改善。手术时机待病情而定，一般在6～7月龄时行手术治疗，一旦出现神经萎缩和智能障碍，即使施行手术，功能不易恢复。
