基因杂合46号氨基酸ARG变为TRP

会员35316807 30岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
基因杂合46号氨基酸ARG变为TRP
您好!自然受孕两胎 ,都早产且都是剖腹产 第一胎 胎盘大 ,第二胎 脐带细 , 两胎都在出生三月开始癫痫发作 , 第二胎,染色体检查正常,基因检查宝宝为“GABRA6 基因发现c.136c>t的杂合核苷酸变异,该变异导致第46号氨基酸由ARG变为TRP,为错义变异,可能对蛋白质功能造成影响。受检者其父该点位未见异常,其母该位点为杂合子。” 想咨询下,是不是可以做第三代试管婴儿?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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孔得刚 山东齐鲁医院中医科 三级甲等
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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指导意见:治疗上主要为抗炎,首先得弄清病因,vu 其次才谈得上治疗。希望你去正规的医院做相关的检查,弄清楚后在进行系统正规的治疗。
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相关问答

孩子发烧是很正常的现象,请不要担心之所以会发烧是因为有细菌进入体内,而体内的免疫系统与细菌在做斗争,所以,身体才会发热!只需敷个冰袋在孩子的额头上,保证脑子不烧坏就可以了,如果一直服药,对孩子也有影响,毕竟是有副作用的。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

指导意见:这个是可以检查的,建议你最好到医院检查看看,注意饮食避免辛辣刺激性不易消化的食物,避免劳累情绪激动

王海龙医师内科河北省邢台市威县第二人民医院已帮助用户:145056
擅长:内科常见病 多发病 如支气管炎 高血压 心脏病等

指导意见:这种情况确实应该带孩子去检查一下,具体的费用你需要在相关的医院具体了解这样才比较可靠。

姜树锋医师其他福山人民医院张格庄分院已帮助用户:278450
擅长:普外科疾病、肛肠科

指导意见:你这种情况如果不放心事可以做羊水穿刺检查,然后可以检查一下是不是有畸形的情况。

黄少民五官科已帮助用户:5872
擅长:五官科 耳鼻喉

问题分析:你好,视网膜色素变性属于遗传性眼病,遗传方式目前有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性连锁隐性遗传等。根据基因检测可以明确遗传方式。
意见建议:目前根据你的情况,建议到专业的眼科及具有遗传基因检测能力的医院就诊咨询。本网站只提供相关病情的分析和建议。

付庆东医师五官科西湖朝聚眼科医院已帮助用户:16266
擅长:视网膜脱落,飞蚊症,视网膜炎,视神经炎,玻璃体后脱离,玻璃体出血,玻璃体积血,老年性黄斑变性,缺血性视神经病变,脉络膜黑色素瘤

指导意见:注意要是出现不适及需要到专科的医院进行检查就可以的,合理的行饮食的调节为主,积极的加强定期的复查,及提高自身免疫功能就好的。

李银利护士外科万全县孔家庄中心卫生院已帮助用户:160928
擅长:外科、