自闭症也叫孤独症，是一种异质性疾病，目前还不清楚病因，有可能是由多种生物学原因导致的广泛性发育障碍导致的异常行为综合征。孤独症的发生与基因有关，基因在孤独症发病中起着举足轻重的作用，对孤独症高发家系的研究表明，孤独症与常染色体隐性基因存在一定关系。
还有一些儿童的染色体不正常的研究，神经生物学方面的原因，儿童大脑中的神经传递物质和脑电图的异常。儿童孤独症的发病与孕妇孕期感染有关。
轻微自闭症广泛性发育障碍的代表性疾病。
孤独症中的孤独性障碍与阿斯伯格综合征较为常见。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3～4：1，男孩是女孩的3-4倍。临床症状主要有社会交往障碍，交流障碍，兴趣狭窄等。通常可以通过心理方法进行治疗，比如人际关系发展干预疗法、行为分解训练法等。
轻微的自闭症，如能及早干预，寻找到个性化治疗方案，患儿恢复状况较好，自愈的可能性较高，甚至预后情况比普通患儿还好。如家属能投入精力，从揣摩患儿想法出发，进而有效开导自闭症患儿，患儿的预后可达到令人满意的程度。
儿童有轻度的孤独症并不意味着就是智障。有些孩子可能会出现智力低下的症状，有些孩子的智力发育是正常的，但也不是所有的孩子都会出现低智商。其主要表现为社交障碍、沟通障碍、狭隘、僵化、兴趣爱好的重复。
例如：避开别人的视线、不能回应别人的呼喊、不能与人交流、不能了解别人的情感、思想、不了解社会的规矩等。还会出现语言沟通的困难。而且，他们的兴趣领域往往很窄，而且他们的行为也经常是死板的。
自闭症患儿的预后好坏与发现疾病苗头早晚、疾病严重程度、早期言语发育情况、认知功能、是否伴有其它疾病、是否用药治疗等多种因素有关。确实有一部分的患儿到青春期以后症状可有改善，自闭行为减少。
小儿轻微自闭症主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。儿童孤独症是广泛性发育障碍的一种亚型，以男性多见，起病于婴幼儿期，约有3/4的病人伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。
