一般来说，侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征要做脑部影像学检查、脑电图、视听诱发电位等检查。
1、脑部影像学检查：脑部影像学检查通常包括CT检查、X线检查、核磁共振检查等，通常可以判断患者脑部发育的情况，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
2、脑电图：脑电图可以通过低电压，查看患者是否出现肌电图可见神经传导速度减慢，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
4、视听诱发电位、眼底检查：视听诱发电位、眼底检查可以通过视听诱发电位以及眼底检查来判断患者具体的视力、听力受损情况，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
一般情况下，侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的主要病因是隐性遗传DNA修复障碍。具体情况分析如下：
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的发病机制尚不明确，多数认为遗传缺陷和DNA修复缺陷有关。异常基因为第20对，呈三体型。中枢神经代谢异常或者脑白质营养不良可能是先天性的。细胞内转录耦合核苷酸切除修复功能缺陷，导致 DNA修复功能障碍。
糖尿病视网膜病变的原因如下：
组织内缺氧和高血糖导致红细胞内糖化血红蛋白增加，氧合血红蛋白难以分离，红细胞可塑性降低，造成组织缺氧，微血管扩张。微血管壁增厚不利于组织细胞输送氧气和营养物质。组织供氧不仅依赖于血流量，还依赖于红细胞和血红蛋白，导致血视网膜屏障解体，管壁纤溶功能下降，血液中纤维蛋白原水平升高，红细胞凝聚力增强。血栓形成会导致血管堵塞、血流停滞和组织缺氧。'
糖尿病视网膜病变发病基础是微小血管病变，包括血管堵塞或破裂，目前尚没有药物可修复受损血管，也无手术可取代受损血管，所以视网膜病变只能延缓病变发展，不能治愈。延缓病情进展需定期检查，监测血糖、血压，早期干预。视网膜病变Ⅳ期时，可进行激光治疗，若继续发展至Ⅴ期，视网膜表面出现大量新生血管，血管出血可引起视网膜脱落，甚至失明、青光眼。
糖尿病视网膜病变为糖尿病最常见并发症之一，发生糖尿病的视网膜病变难以根治，通常口服药物疗效欠佳。
首先必须科学、规范地使用降糖药物和严格控制血糖，才能控制糖尿病视网膜病变。随病情进展，视眼底情况可采用激光或眼内注射药物等方法，重者需手术。
建议患者在医生指导下使用合适的治疗方式，不要盲目用药，可能达不到预期的治疗效果。
糖尿病性视网膜疾病目前尚无特效药物。
糖尿病性视网膜疾病是由于血糖高而导致的，因此要注意控制自己的血糖，可以通过服用降糖类的药物来调节自己的血糖，实际上就是控制血压来进行治疗。糖尿病患者通常是因为自身胰岛素分泌不足，从而导致自身的血糖升高，没有办法降解，所以需要遵医嘱采用注射胰岛素的方式来降低血糖含量。常用胰岛素有甘精胰岛素注射液、德谷胰岛素注射液、地特胰岛素注射液等，糖尿病患者可以在医生指导下进行选择。
