这种病的症状很多，主要分大发作和小发作。大发作有的不吐白沫。大发作时，意识暂时没有，身体抽搐，过后身体酸痛。小发作时，有意识，但自己无法控制，整个过程病人自己知道。主要是像头晕。
一般情况下，先天性脊柱裂分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂，表现有所不同，包括肢肌力下降、大小便失禁等，具体分析如下：
1.隐性脊柱裂：主要表现为下肢肌力下降，严重者会出现肌肉萎缩，遗尿或尿失禁等症状。有的时候还会出现腰酸、坐骨神经痛、下肢发冷、发麻、足掌和髋关节周围会出现局部的溃疡，同时还会出现足内翻畸形、外翻畸形和仰趾足；
2.显性脊柱裂：主要是后背中线囊性肿瘤，严重时会导致双下肢麻痹，甚至是大小便失禁。
先天性膀胱颈挛缩会有排尿迟缓、尿线变细、膀胱颈梗阻、膀胱憩室等症状表现。具体分析如下：
1、早期表现为尿流缓慢，尿线变细，逐渐发展为排尿困难。
2、晚期会出现尿潴留、遗尿、尿失禁等。
3、病情严重的患者会有两个肾脏的积水和长期的肾脏功能不全。
建议患者积极在医生指导下进行治疗，有效控制病情，有利于身体健康。
先天性高肩胛症主要有耸肩、斜颈、活动受限、肩胛骨发育异常等症状。
1、耸肩：先天性高肩胛症患者两侧的肩部高度并不均匀，一方的肩胛比另一方要高，也可以是同时呈耸肩状态。
2、斜颈：由于患侧肩关节附近的肌肉生长异常，会使儿童的头逐渐偏向患侧，形成斜颈。
3、活动受限：肩关节的运动受到限制，无法充分的上抬和伸展手臂。
4、肩胛骨发育异常：儿童患侧的肩胛骨因其不典型的生长而变短和宽。
儿童先天性髋脱位是指发育性髋脱位，具体的症状取决于儿童的年纪，脱位的程度，单侧性和双侧性的病变。
主要症状有一种是蹒跚走路，这是幼儿常见的症状，一侧患者的身子朝一侧倾斜，两侧患者出现明显的鸭子步幅，腰部和髋关节突出。一侧脱位患者的双腿长度不均匀，臀部皱纹、股纹不均匀，而在双侧患者则表现为会阴区增粗。此外，还会出现大粗隆升高凸起，在髂前上棘到坐骨结节之间的连接处有大粗隆。
一般情况下，先天性膈疝可能会有产前表现和产后表现。
1.产前表现：很多孕妇是由产前的超声波检测而确诊的，而医生可以用超声波来诊断出胎儿有先天的横膈疝。
2.产后表现：出生后的数个钟头内有明显的呼吸障碍，少数患儿在出生后会有明显的症状。反应迟缓的儿童会有因肠阻塞而发生的轻微的呼吸性呼吸问题。体检结果为桶状胸，腹内有腹内异物进入胸内，同时伴有同侧气声。在B群链球菌病后，出现了一个滞后的横膈疝。有时因肠绞窄而引起的心肌梗死，并伴随着脓毒症及心肺性功能障碍。
