4周岁小孩基因芯片检查患DiGeorge综合征,有智力落后,...

匿名 4岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
4周岁小孩基因芯片检查患DiGeorge综合征,有智力落后,语言障碍,发育迟缓,疝气,法洛四联症,法四和疝气已经经过手术,效果比较好!
曾经治疗情况和效果:

法四疝气术后

想得到怎样的帮助:

DiGeorge综合征引起的智力障碍是基于什么原因引起的,有没有什么后天的方法药物或手术能治疗!

医生回答共5条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
何文强 医师 滕州市中心人民医院外科 三级甲等
擅长:胆结石,胆囊炎,胆囊息肉,胆囊癌,肝肿瘤,肝癌,肝...
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病例分析:症状:DiGeorge综合征确诊。根据您的描述考虑:本病为非遗传性,无家族性。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。 异常的产生可能与子宫内一种变异所致。患儿常伴其他先天性畸形,本综合征是多基因遗传性疾病,可能为染色体22q11区域缺失引起的。
意见建议:基因治疗
王晨 山东省济南市齐鲁医院内科 三级甲等
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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问题分析:一般讲,18岁以下,凡智力若低于同龄人的水平的称之。智力落后又被称为智力残疾、智力障碍、智力低下或弱智等等。
意见建议:我国对智力落后的定义是,指人的智力明显低于一般人水平,并且显示出适应行为的障碍
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娄华伟 山东省电力医院皮肤科 二级甲等
擅长:荨麻疹,玫瑰糠疹,湿疹
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问题分析:本病为非遗传性,无家族性。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。
意见建议:异常的产生可能与子宫内一种变异所致。患儿常伴其他先天性畸形,本综合征是多基因遗传性疾病,但染色体22q11区域缺
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李保龙 医师 深圳市龙岗区骨科医院内科 其他
擅长:高血压、心脑血管病
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指导意见:疝气,又称为腹股沟疝气,鞘状突关闭不完全,导致腹腔内的小肠,网膜,卵巢,输卵管等进入此鞘状突,即成为疝气。因为疝气对身体发育及生活健康影响较大,所以应该及早进行手术彻底治疗。术后一周即可恢复,尽量保持大便通畅,避免便秘及慢性咳嗽,这样利于降低复发几率
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王奋燕 泰山医学院内科
擅长:内科相关疾病
已帮助用户: 70382
问题分析:你好:分析你的情况,是疝气,又称为腹股沟疝气,鞘状突关闭不完全,导致腹腔内的小肠,网膜,卵巢,输卵管等进入此鞘状突,即成为疝气。因为疝气对身体发育及生活健康影响较大,所以应该及早进行手术彻底治疗。术后一周即可恢复
意见建议:尽量保持大便通畅,避免便秘及慢性咳嗽,这样利于降低复发几率
相关问答

基因芯片检测胎儿是否存在先天性遗传性疾病,检查染色体是否有异常改变。
一般通过对测试的结果进行详细的分析,可以明确诊断出胎儿是否存在四肢畸形,以及胎儿是否有先天性的遗传缺陷,这是一种被动的基因测序法。新的基因测序技术已经在临床上得到了飞速的发展,达到了百分百的精确度,是判断胎儿先天性遗传性疾病一种很好的检查手段。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

检测胎儿基因芯片,这种检测本身就是直接检查胎儿细胞,做胎儿基因芯片的分析,因为直接检查的结果是绝对可信的。然后可以用这个测试结果来分析胎儿的具体情况,是否有染色体问题,是否是自身的突变问题,还是母亲的问题。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

胎儿基因芯片的检测是可信的,检测本身就是直接检查胎儿的细胞,做胎儿的基因芯片的分析。可以通过这个检查结果来分析一下胎儿的现状,有没有存在染色体问题,是自身的变异问题,还是母体的问题等。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

基因芯片的可以对病原微生物感染的诊断,通过基因筛查可以知道人被哪种病原微生物所感染,接触毒化物质人群恶性肿瘤的筛查,对于人得了恶性肿瘤具有很好的诊断作用,产前遗传性疾病的筛查,有利于优生优育,可以鉴别的疾病达到数百种。对于心血管疾病、神经系统疾病、内分泌系统疾病、免疫性疾病、代谢性疾病等,对于高血压、糖尿病等有家族史的人进行筛查。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

羊膜穿刺是一种提取羊水的临床技术,得以获取胚胎脱落细胞的一种方法。对于脱落的细胞,一般有两种方法,一种是通过染色体G显带,可以分析出染色体的大致结构。利用该芯片,可以对全部的染色体进行序列分析,以确定是否有微小的缺失和微小的重复。因为羊水穿刺是从胎儿的脱落细胞中抽取出来的,所以通过羊水穿刺进行基因芯片的检测,可以很好的判断出胎儿有没有问题。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

智力发育迟缓的表现有感知速度慢,注意力分散。记忆力差,经无数次重复才能学会一些知识,又易遗忘。言语能力差,只能讲简单的词句。思维能力低,缺乏抽象思考能力,想象力和概括力。不能举一反三,基本无数字概念,靠机械记忆能学会简单的加减计算,情绪不稳,自控力差,意志薄弱,缺乏自信,交往能力差,难以学会与人继续交往。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗