以典型临床症状及甲状腺功能测定为基础，实际上，确诊并不太难，但新生儿时期则不易证实，应筛查新生儿听力，年长儿与以下几种病的识别：
首先，先天性巨结肠，面容及精神反应与哭声均属正常，钡灌肠见结肠痉挛段及扩张段存在。脑发育不全或脑室周围白质硬化的病人也可能发生类似情况，但这种异常往往与其他先天疾患有关，如神经管缺陷症等，而不会引起耳聋。最后是佝偻病、儿童出现动作发育迟缓，生长落后等表现，但是智力和皮肤都是正常的，出现佝偻病征象。
先天性甲低的原因主要有甲状腺不发育、甲状腺激素合成障碍、促甲状腺激素缺乏。
甲状腺不发育、发育不全或异位，也叫原发性甲减，多见于女比男二比一，其中三分之一是甲状腺完全缺入，其余为发育不全或在下一阶段停留在其他部位形成异位甲状腺，部分或完全丧失功能。其次，甲状腺激素合成障碍是第二常见的原因，主要是甲状腺激素合成和分泌过程中酶得缺陷导致甲状腺素不足，常染色体隐性遗传病。第三，促甲状腺激素缺乏是由垂体分泌促甲状腺素障碍引起的，常见的原因是特发性的垂体功能低下或者下丘脑垂体发育缺陷。下丘脑促甲状腺激素释放不足是比较常见的。
感冒可能会影响血液检查。主要是在进行血液检查时，如果想要检查肝功能，可能会对转氨酶造成影响，因此在感冒期间不要进行血液检查。可以等感冒结束之后再进行血液检查。如果患者是出现了病毒性感冒，通过血液检查，白细胞的数值也会不稳定。细菌感染出现的感冒，白细胞的数值会不断的增高。因此感冒期间要积极的做治疗，可以在医生指导下口服头孢类的消炎药物。
血液检查能否检查出癌症，要分情况而定。对于血液系统的病变，比如白血病，血液中的成分红细胞、白细胞、血小板的变化，可以给我们很大的提示。通过发现血液成分的异常，可以进行骨髓检查，明确的诊断血液系统的恶性肿瘤、白血病等。
全套血液检查包括血红蛋白，白细胞，红细胞，血小板，还有各种细胞的分类来看看有没有贫血，炎症等症状，还有血常规，甲功，血流变，肾功，肝功等一系列检查，但是血液病不能够反应所有的疾病，还应结合胸片，心电图b超等一系列检查，才能确认自身的病情。
比如通过血常规检查就能够发现贫血的病人，因为贫血的病人血红蛋白浓度是明显降低的；还能发现血小板减少症患者，如果血常规检查中血小板数量明显减少，一般要考虑免疫性血小板减少症。对血浆中各种成分的检查也能够确诊很多疾病，比如血液检查中病人的血糖浓度异常增高，就可以诊断为糖尿病。如果病人的血脂成分异常增高，如甘油三酯、总胆固醇等密度异常增高，可以确诊为高脂血症。
