新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前，建议按摩或热敷婴儿足跟，使其充血。
新生儿疾病筛查没有做，一般不能补，但如果时复查，可以进行补筛。
新生儿疾病筛查的最好时机是在出生72小时到7天内，在筛查后要进行适当的母乳喂养，最晚20天。
新生儿的听力筛查是在新生儿出生后48小时到出院之前进行的。不合格的和漏筛的，在42天之内都要做一次检查。未通过复检的患儿应在3个月以内到指定的医疗机构进行检查。
新生儿48项疾病筛查，主要是包括对新生儿的头部，眼睛进步，胸部臀部腹部和四肢等部位的进行了检查，每个新生儿在出生两天以后都会进行检查，排出发生疾病，可以有效的将严重疾病扼杀在摇篮中，对于宝宝的身体健康有很大的益处，所以说新生儿48项疾病筛查还是非常有必要的。
新生儿筛查至少需要半个月的时间，当然需要看当地医院的检验水平和检验的手段，有的地方需要的时间可能会更长一些，需要一个月。新生儿筛查是在新生儿出生后3天内，通过血液检查对几种危害性严重的先天性代谢及内分泌疾病进行筛查。通过血的生化、激素水平的改变，早期发现这些疾病，并进行早期治疗。
需要3-4天就可以出结果，主要是通过对血液和心脏的检查，检查是否患有先天性心脏病，或者是否患有甲状腺功能低下和先天性肾上腺皮质增生症或者是否患有代谢性疾病。
国家规定的新生儿疾病筛查主要是甲状腺功能减低症，或者是苯丙酸酮尿症；这两种疾病主要会严重影响孩子脑部发育。其他检查项目各个地区医院的规定是有一些不同。如果早期不能发现，孩子的脑部神经功能还有智力发育会受到严重影响，从而导致孩子出现智力低下或者神经发育功能落后。
