遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病,遗传物质主要包括染色体和基因,所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病,单基因病和多基因病几大类。
是一种遗传性的溶血性疾病。本病是由于调控红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因突变所致。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因定位于Xq28,呈X连锁不完全显性遗传。临床表现主要是溶血性的贫血,通常是发作性的,在服用某些药物、感染、食用蚕豆等应激状态下发作。
遗传病有染色体异常疾病和基因突变疾病。染色体异常疾病又有性染色体异常疾病和常染色体异常疾病。性染色体异常常见疾病有:克氏综合征47(xxy),性倒错综合征(XX男性综合征),超雄综合征(47XYY),努南综合征等。
单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病,按照遗传方式的不同,单基因遗传病的类型是可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病,像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。例如侏儒症等。
常见的遗传病有先天性肌强直、遗传性神经性耳聋、地中海型贫血、白化病、蚕豆病、血友病、色盲、先天性心脏病等。遗传病有些是显性遗传病,也有些是隐性遗传病,但并不一定会发病。