一般情况下，脐膨出-巨舌-巨体综合征要做体格检查、胰岛素检查、甲状腺激素检测等。
1、体格检查：通过视诊和触诊可明确脐部的膨出以及巨舌、患儿体重和身长超过同龄儿等体征。
2、胰岛素检查：该检查主要是通过胰高血糖素及D860试验等检测有无胰岛素异常分泌的情况。
3、甲状腺激素检测：甲该检查可以测定甲状腺激素有无异常情况，如果有可以进行对症治疗。
一般来说，脐膨出-巨舌-巨体综合征属先天发育异常，通常具体病因不明，可能与低氧、缺乏叶酸等因素相关。
脐膨出-巨舌-巨体综合征好发于有染色体异常的群体，孕母在妊娠期间接触辐射等危险因素可能会诱发本病。可能是在胚胎发育早期由于某些过失引起的，具体原因目前临床尚未明确，考虑可能与染色体异常、低氧环境、叶酸缺乏等有关，建议患者及时前往医院进行治疗，以免耽误病情。
脐膨出-巨舌-巨体综合征的高发人群是以下几类：
1.有染色体异常的群体:有先天性染色体异常的群体容易出现先天性发育不全或畸形。
2.有脐膨出家族史的人群:脐膨出可能具有一定的家族易感性，此类人群发生脐膨出畸形的风险较高。
如果确诊为脐膨出-巨舌-巨体综合征，需要积极的治疗，以免危及生命，家长要加强患儿的日常护理工作，有助于控制病情。
妊娠糖尿病会有巨大儿。
妊娠期糖尿病患者巨大儿的发生率会明显增加。因为胎儿处于高糖环境，会出现营养过剩，会有体重明显增加的可能，难产的概率也会明显增加，导致阴道助产手术和剖宫产手术的概率增加。当然，并不是所有的妊娠期糖尿病患者都会出现巨大儿，但是概率会增加，平均体重会明显增加。有的会影响母婴健康问题，或者胎儿缺氧的情况。也有很多妊娠期糖尿病患者血糖控制的很好，其中一部分会正常妊娠，产下足月。
一般情况下，巨大儿的标准是新生儿出生体重≥4000g。
巨大儿常发生在产妇有妊娠期糖尿病的情况，因此产妇需要在24-28周做75g葡萄糖耐量筛查，来判断是否妊娠期糖尿病。巨大儿在分娩过程当中可能会引起梗阻性难产，导致产妇出现产程延长，还可能出现产道撕裂的情况。巨大儿分娩时也可能出现肩难产，导致臂丛神经损伤、锁骨骨折等情况，因此尽量要避免巨大儿出现。
