婴儿先天性肾上腺皮质增生症是父母双方都有问题么还是...

会员31243063 29岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
婴儿先天性肾上腺皮质增生症是父母双方都有问题么还是单方有问题
医生回答共5条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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曹丽静 威县人民医院内科 二级甲等
擅长:胃炎、胃溃疡
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问题分析:您好本病为常染色体隐性遗传
意见建议:在两个携带致病的基因同时存在时(即纯合子)发病仅有一个致病的基因存在时(即杂合子)不发病希望对您有帮助
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魏龙峰 医师 威县方营乡卫生院儿科 一级甲等
擅长:消化不良、婴儿腹泻、婴儿湿疹等
已帮助用户: 210282
指导意见:您好,这种情况可能父母双方都没问题,但是均带有致病基因,也可能一方有问题,另一方带致病基因。
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梁秋华 威县康复医院妇产科 一级甲等
擅长:主治阴道炎,盆腔炎,不孕不育等
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问题分析:应该是双方都携带有致病基因
意见建议:这个病是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病所以理论上是应该要双方都带有致病基因才可能发病
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李保龙 医师 深圳市龙岗区骨科医院内科 其他
擅长:高血压、心脑血管病
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问题分析:本病是常染色体隐性遗传病双亲是杂合子患者则为纯合子部分患者具有生育能力子代出现纯合子患者的几率更高。
意见建议:这种情况可能父母双方都没问题但是均带有致病基因也可能一方有问题另一方带致病基因。
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陈保国 医师 邢台崔石磊口腔诊所内科
擅长:内科肿瘤
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问题分析:您好根据您的病情所诉不一定是父母的原因
意见建议:双方都是正常的有时也会出现这种情况祝您身体健康
相关问答

该病的治疗是终身的,是一种遗传代谢病,父母是携带者,小孩就有可能得这病,下一胎还是这病的可能性为25%,挺高的。但只是口服药物治疗,对生活学习营养不大。部分男孩成年后不吃药也可以。

张聪副主任医师内科中日友好医院
擅长:各种肾小球疾病、肾病综合征、肾小管间质疾病、肾血管疾病、急慢性肾衰竭的诊断治疗,以及血液透析患者并发症的防治。

先天性肾上腺皮质增生症。如果有病,就必须进行一系列的体检。早期的肾上腺皮质增生症可以通过少量的糖皮质激素来进行治疗。另外,还可以用生理盐水来补充体内的水分和电解质。对于病情较重的孩子,可以采用外科治疗。在早期诊断后,要及时应用糖皮质激素,予以补充身体所缺乏的糖皮质激素,抑制脑垂体的过度代偿使肾上腺增生,并且减轻临床症状。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院
擅长:内分泌常见病的诊治。

先天性肾上腺皮质增生症,一般在确诊初期可以使用少量的糖皮质激素,但是需要根据患者的病情和恢复情况来确定治疗方案,同时还要及时补充体内所需的盐分。先天性肾上腺皮质增生症可以通过药物或者激素来治疗。治疗的目的是纠正肾上腺皮质激素缺乏、维持正常生理代谢、抑制男性化的作用。
治疗期间要及时纠正电解质,避免出现紊乱,严重低钠血症需要静脉滴注。长期治疗需要口服激素。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院
擅长:内分泌常见病的诊治。

肾上腺皮质增生症,是主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,导致正常人体合成的肾上腺皮质激素比较少,从而引起下丘脑、垂体代偿性的发生一些作用,促进肾上腺皮质增生的激素和促肾上腺皮质激素大量的增生,就会导致肾上腺皮脂体积的增大,但是即使体积增大,因为是酶的缺乏,肾上腺皮质激素的水平量也是比较低的,所以出现一系列异常表现。

张聪副主任医师内科中日友好医院
擅长:各种肾小球疾病、肾病综合征、肾小管间质疾病、肾血管疾病、急慢性肾衰竭的诊断治疗,以及血液透析患者并发症的防治。

会出现女性男性化和男性性早熟的症状,是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性病变,不同程度的肾上腺皮质功能减退症状和性分化发育异常。

张聪副主任医师内科中日友好医院
擅长:各种肾小球疾病、肾病综合征、肾小管间质疾病、肾血管疾病、急慢性肾衰竭的诊断治疗,以及血液透析患者并发症的防治。

是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病,由于诊治肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷,皮质醇合成部分或完全受阻,使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生。

张聪副主任医师内科中日友好医院
擅长:各种肾小球疾病、肾病综合征、肾小管间质疾病、肾血管疾病、急慢性肾衰竭的诊断治疗,以及血液透析患者并发症的防治。