岁5个月主要症状:消瘦肌障力底脑发育不良丙酮酸尿症甲...

会员31236265 1个月 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
岁5个月主要症状:消瘦肌障力底脑发育不良丙酮酸尿症甲基丙二酸双羚酸和4羚基苯乳酸略高发病时间:10.15化验检查结果:甲基丙二酸双羧酸4羟基苯乳酸略高甲基丙二酸血症.肝功损伤可疑;甲基丙二酸增高是诊断甲基丙二酸血症的标志之一;4羚基苯乳酸增高考虑肝功损伤继发的改变.临床医生怀疑是脊髓性肌萎缩症
曾经治疗情况和效果:

小孩六个月之前很健康八个月的时候第一次得了肺炎住院一周康复九个月的时候第二次肺炎住院一周康复十个月的时候第三次肺炎窒息上呼吸机进ICU日后康复出院.一岁的时候开始做康复训练三个月又因肺炎住院进ICU20天康复出院.一周后上感发烧住院(39.4)住院九天康复.15天后又因肺炎住院治疗一周后进ICU(出现窒息).{中间丙球输了好多次}现在还在ICU进行治疗呼吸机仍未去掉专家大夫给出个良方

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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曹丽静 威县人民医院内科 二级甲等
擅长:胃炎、胃溃疡
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指导意见:甲基丙二酸血症:最常见的临床症征为嗜睡生长发育不良反复发作性呕吐脱水呼吸窘迫和肌张力低下.维生素B12有效型预后较好其中cblA型预后最好70%健康生存;新生儿发作型患儿死亡率达80%近年来甲基丙二酸血症患儿预后明显改善死亡率有所下降.五年生存率也由33%上升到80%.饮食原则是低蛋白高能饮食减少毒性代谢产物蓄积.维生素B12:用于维生素B12有效型的长期维持治疗...有研究认为肝-肾联合移植要好但其长期预后及移植存活率仍不确定.患儿太小这么大的手术太难.同时患有两种严重难治疾波甲基丙二酸血症和脊肌萎缩)可能性几乎没有如果时间允许诊断方面还得下功夫.首先确诊才可能有治疗的方向.
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李耀宏 医师 于都县第二人民医院儿科
擅长:儿科呼吸系统疾病、神经系统疾病、皮肤过敏疾病
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指导意见:你好,孩子的情况是由于脑发育不良,丙酮酸尿症造成的身体抵抗力下降,使用丙种球蛋白治疗是合理的,应该继续使用, 还可以配合中医调理,可以使用按摩,拔罐等理疗方式来增强孩子的肌张力,来改变孩子的各系统功能,要系统治疗,此病属于慢性病,祝孩子早日康复.
相关问答

是常染色体隐性遗传,往往智力低下。在怀孕之前到医院咨询医生,在怀孕之后也应该定期到医院做产检。一般和正常人生下的孩子会有50%的遗传率,生下的患儿主要是饮食治疗。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

两岁的宝宝脑发育不良能不能治好,需要根据宝宝的病情决定。如果孩子只是轻微的脑发育不良通过使用药物、康复训练是由机会可以治好的。但如果是严重的脑发育不良,其治疗主要以康复性训练为主,一般是难以治好的,在严重的时候,还可以选择手术进行矫正。但是手术矫正也难以治愈,只是可以在一定程度改善脑发育不良的症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,家长可以从运动发育、注意力情况等方面来判断宝宝脑发育不良。
1.运动发育:如果宝宝脑发育不良,动发育会比较迟缓,其身体灵活能力协调能力比较差,在三个月之后,不会转动头部,再大一点时,也不会翻身。
2.注意力情况:如果宝宝脑发育不良,宝宝无法集中注意力,无法集中视线,也不会对人微笑。
建议家长及时带宝宝去医院进行检查,根据检查结果,对症治疗。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿脑发育不良可能会抽搐。
小儿脑发育不良可能会智力低下,主要表现为低于同龄儿的理解能力、记忆能力、运算能力、分析能力等。语言发育落后表现为口齿不清,说话晚或者是表达不好。少数脑发育不良的孩子会有癫痫发作的症状,比如抽搐等,这一情况属于神经内科疾病,及早到专科医院进行检查,然后积极配合医生进行治疗。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

脑细胞发育不良,首先要找到原因,对病因进行治疗,同时还需要给予脑活素、脑蛋白水解物、胞磷胆碱等营养脑细胞的药物。大脑发育不良会导致智力障碍,也会导致肌肉的强直性的收缩和无力。这是因为神经系统的不正常。可以服用一些增强大脑营养的药物,比如加强营养、多吃高蛋白食物、多食用新鲜的水果、蔬菜等,增强机体的抵抗力,同时还要注意保暖。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

小儿脑发育不良的危害如下:
小儿脑发育不良的危害如智力发育障碍,孩子会出现智力低下,听力障碍,发育迟缓。轻者智力可能会接近正常,大多数会有智力低下,不善言辞,出现行为异常,固执,多动症,社交障碍,强迫症等。部分患儿会出现记忆障碍,对新事物缺乏认知能力,注意力,精力难以集中。甚至多言多语或者沉默寡言,动作不协调,情绪失控,易冲动,遗尿等。还可能出现痴呆,偏瘫,全瘫等表现。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。