一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
问题分析:您好,根据目前的检查结果显示是有轻度白内障合并玻璃体浑浊,高度近视。
指导建议:现在出现视物模糊,首先要确认清楚是否和高度近视合并老视有关系,除了做眼底和眼压检查还需要验光一次,确定目前的视力问题通过配镜能否矫正,如果配镜后视力明显改善,不急于立即手术。
这种小孩先天性弱视的治疗不是一朝一夕,除了医生检查、指导外,更需要孩子和家长的积极配合,注意每半年验光一次和医生复查,所以先给孩子进行,近视眼镜的佩戴,另外等孩子大一些的时候,可以带到正规的眼科医院进行激光手术。
先天性之心脏病多由胚胎发育期所致,因心脏和大血管生成受阻或发育异常而导致结构异常,因而引起功能障碍。在小儿时期常见到肺心病和风湿热,其中以肺组织纤维化最为严重。本病患者易反复呼吸道感染,伴生长发育迟缓、体质差等,及口唇紫红,活动度大,胸闷气促伴晕厥,超声心动图和x线均呈特征性表现。在小儿时期发生者称为婴幼儿哮喘。但支气管哮喘的发病原因为气道的高反应性,本病较儿童或青少年期发病为多,常伴有家庭和个人过敏史,表现为反复喘息,气急不止、胸闷或者咳嗽是主要的表现,它的症状可以自行减轻,也可以经过治疗而减轻。患者常因急性炎症刺激和过敏因素导致呼吸困难、发热等临床表现,并在一定程度上影响睡眠与食欲。起病时二肺闻及弥漫哮鸣音,支气管舒张试验阳性者行心脏彩超检查、胸片未见明显异常。
建议及时前往医院就诊检查,然后合理进行治疗。
一般来说,先天性骶椎和腰椎缺如的治疗方法有以下内容。
一、手术治疗:先天性骶椎和腰椎缺如患者,通常可在医生的指导下通过
脊柱融合手术、截肢手术、股骨近端伸展性截骨术矫正、骨盆扩大术等手术的方式进行治疗。
三、其他治疗:先天性骶椎和腰椎缺如,通常还可在医生的指导下通过
康复功能锻炼达到治疗的效果,有助于缓解不适症状。