唐氏综合征也称先天愚型，医学上叫21-三体综合征，属于染色体遗传疾病，常发生于高龄产妇的胎儿或有遗传性家族背景的家庭。在临床表现上主要是以智能落后，特殊的面容，以及生长发育迟缓，同时可伴有多种畸形如先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能降低或者急性淋巴细胞性白血病等，其免疫功能低下，常常容易感染。
先天性癫痫病的症状有：躯体感觉性先兆：躯体感觉性先兆包括刺痛、麻木、感觉缺失等。视觉先兆：包括看见运动或静止的光点、光圈、火星、黑点、一团单色或彩色的东西等。听觉先兆：包括听见铃声、鸟叫、虫叫、机器声等。情绪先兆：包括焦虑、不安、压抑、惊恐等，恐惧是最常见的一种。
癫痫是一组反复发作的大脑神经元异常放电所致的暂时性脑功能失常慢性病。按病因可分两类一是特发性癫痫。这类病人脑部并无可解释症状的结构变化或代谢异常而遗传因素有密切关系。二是症状性癫痫由脑部损伤和代谢障碍所致。
轻微先天性癫痫的症状是脑皮层异常放电引起局部的肌肉的强直性收缩，尤其是面部肌肉，手足肌肉等的抽搐，咀嚼、流口水、吞咽东西动作，吸吮动作、恶心，会出现全身肌肉发生节律性收缩等症状。
一般情况下，先天性脊柱侧凸可能会有脊柱及周围结构畸形、背部疼痛、全身症状等症状表现。
1.脊柱及周围结构畸形：发病初期，患者会出现站立时双侧肩膀高低不一致，肩胛骨高低不同，腰部一侧出现褶皱皮纹，弯腰时背部两侧不对称的症状表现，随着病情发展，脊柱会逐渐偏离正中线。
2.背部疼痛：先天性脊柱侧凸容易导致脊椎周围韧带、肌肉、筋膜等软组织结构出现不同程度的损伤，严重时可能会影响脊椎周围神经，导致背部疼痛。
3.全身症状：患者可能会出现易疲劳、下肢麻木、气短、呼吸困难、心悸、大小便失常等全身症状。
先天性拇内翻会有拇内翻畸形、久走疼痛、穿鞋困难等症状表现。
1.拇内翻畸形：先天性拇内翻，可能会导致足部大拇趾发生轴位变化，出现拇内翻畸形的症状表现。
2.久走疼痛：先天性拇内翻，患者在久走或者久站之后，可能会导致足部疼痛。
3.穿鞋困难：先天性拇内翻容易导致足部畸形，可能会增加穿鞋的难度，从而引起穿鞋困难。