岁主要症状:智力低下发烧时出现惊厥语言不清.发病时间...

会员31140244 3岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
岁主要症状:智力低下发烧时出现惊厥语言不清.发病时间:1岁半化验检查结果:经尿检有轻度酮尿症
医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
刘中华 医生会员 河北省沧州市任丘市医院妇产科 二级乙等
擅长:羊水过少,不完全流产,妊娠高血压
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指导意见:你好,看了你的资料后.诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小效果愈好.1低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸完全缺乏时亦可导致神经系统损害因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉到幼儿期添加辅食时应以淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d)2岁均约为25—30mg/(kg.d)4岁以上约10—30mg/(kg..d)以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.2BH45—羟色胺和L—DOPA主要用于BH4缺乏型PKU除饮食控制外需给予此类药物
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于飞 医师 威县章台中心卫生院内科 一级甲等
擅长:胃、十二指肠溃疡,慢性糜烂性胃炎,胆汁返流性胃炎
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指导意见:通过你的描述苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见可有脑小畸形肌张力增高步态异常腱反射亢进手部细微震颤肢体重复动作等.由于黑色素缺乏患儿常表现为头发黄皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时患儿易合并有湿疹呕吐腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外还应补充多种神经介质如BH4多种神经介质如BH4多巴5-羟色胺叶酸等.早期可有神经行为异常如兴奋不安多动或嗜睡萎靡少数呈现肌张力增高腱反射亢进出现惊厥(约25%)继之智能发育落后日渐明显80%有脑电图异常.BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重常见肌张力减低嗜睡惊厥如不经治疗常在幼儿期死亡
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梁淑梅 医师 万全县孔家庄中心卫生院内科 一级甲等
擅长:全科医生 胃肠疾病
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指导意见:1低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸完全缺乏时亦可导致神经系统损害因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉到幼儿期添加辅食时应以淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d)2岁均约为25—30mg/(kg.d)4岁以上约10—30mg/(kg..d)以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.北京的儿童医院儿研所和妇产医院应该能作这方面的检查一旦确诊首先予以低苯丙氨酸饮食治疗和对症处理.
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智力低下是表现为智力和同龄的孩子相比明显的降低,会对孩子的健康成长产生非常大的影响。七周岁孩子如果有智力低下的情况可能会出现运动发育落后或者迟缓,特别是大运动和精细运动发育会出现明显的落后,有的孩子会出现智力低下、语言发育落后、口齿不清楚、走路不稳等。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

五岁儿童智力低下的主要表现有:
一,多动,自控力差,注意力不能集中,一部分有多动,无法安静坐着,手脚停不下来,注意力容易干扰,做事无法有始有终。
二,性行为异常,可能对自己的外生殖器感兴趣,自控能力差,不分时间、场合玩外生殖器,女孩可能有夹腿的情况。
三,退缩行为,表现为胆小、说话小声、害怕到陌生的地方,过分依恋亲人,甚者面对墙壁独处。
四,异食行为,如吃泥土、砖块、石头、玩具上的油漆等。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

由于对精神发育迟滞尚无特效药物治疗,主要是特殊教育和训练以及其他康复措施。无论何种类型、程度或何种年龄的病人均可施行,当然重点应是儿童,并且年龄越小,开始训练越早,效果越好。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

7岁智力低下早年发育较正常儿略迟缓,且不象正常儿那样活泼,对周围事物缺乏兴趣。做事或循规蹈距,或动作粗暴。言语发育略迟,抽象性词汇掌握少。分析能力差,认识问题肤浅。学习成绩较一般儿童差,能背诵课文,但不能正确运用,算术应用题完成困难。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

智力低下的治疗年龄是2岁到12岁。这种年龄段的大脑发育的活跃时期。如果存在智力低下的情况,及时地进行中枢神经系统的治疗。在此年龄段,应该保证充足的营养,以保证神经系统的正常发育。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

抽搐是全身或者局部骨骼肌群异常的不自觉的收缩,是神经肌肉疾病的病理性现象,发生时大多数持续几分钟不等,可伴有双眼上翻,口吐白沫,多见于高热或癫痫。惊厥是全身或局部肌肉群发生的强直性和阵挛性痉挛。伴有或者不伴有意识障碍,发作时出现意识丧失,眼睛上翻,口唇发紫,四肢抽动。发现要保持镇静,将置平地,头偏向一侧,清理呕吐物,解开衣领保持呼吸道通畅,需要寻求相关人员帮助。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗