小孩4个月检查出来畸形，医生建议做羊水穿刺查，结果出来了，不是很明白，为什么会这样，到底是我们那方有问题，还是什么其他的原因
羊水穿刺结果显示：45,X(G显带染色体核型分析结果少一条性染色体）图片显示Y染色体是空白的，是什么原因啊。
染色体核型分析的方法是GRQ带法，染色体用特殊染料染色后，再经过一系列处理，染色体上可出现带纹，根据染色体的不同带型，可以细致识别染色体，第荧光原位杂交法，简单的说就是利用DNA探针与荧光素分子耦联的物质结合，对在染色体中的DNA序列进行定位、定性、定量分析，光谱核型分析法是一项显微图像处理技术。
染色体具有储存和传递遗传信息的作用，由DNA，RNA和蛋白质构成。根据检查的目的不同，外周血染色体检查的重点也略有不同。主要是检查与唐氏综合征，先天性卵巢发育不全综合征等有关的染色体，而血液系统疾病染色体检查，可以分析骨髓也可以分析外周血染色体，主要适用于辅助诊断急性白血病，骨髓增生异常综合等疾病。
羊水穿刺通常在3-4周出结果。
羊水穿刺是指在妊娠中晚期使用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，抽取羊水或滋养层细胞，用于产前诊断分析、注入药物进行治疗或终止妊娠的技术。羊水穿刺检查一般需要3-4周左右才能有结果。如果是脐带血或者羊水脱落的染色体检查，一般需要1-2周左右才能有结果。羊水穿刺后要注意休息，避免走动，注意保胎治疗。怀孕期间一定要定期去医院检查身体状况。
羊水穿刺如果结果异常需要及时终止妊娠。羊水穿刺结果显示异常则是提示染色体异常或是唐氏高危，另外也有可能是提示胎儿有致命性的畸形。人为是干预不了的，必须要及时终止妊娠。
羊水穿刺对于唐氏筛查低风险的准妈妈来说，是没有必要做的，因为羊水穿刺有一定的风险性。对于中期唐氏筛查高风险的准妈妈，则必须进行羊水穿刺以确诊胎儿是否是唐氏儿，只有通过羊水穿刺确诊才能最大可能降低出生缺陷的几率。
问题分析：您好，基因检测结果显示有染色体异常，会有可能影响到胎儿。
指导建议：请说明是否孕期抽血检查，还是做的羊水穿刺，唐筛和胎儿颈后透明层后堵是否正常，以便于我们判断清楚病情。
