羊水穿刺是怀孕期间进行排畸检查的一个重要手段。但是在初步筛查，比如做唐氏筛查的过程中提示，高风险，或者临界风险，这种时候医生会建议做无创DNA，如果无创DNA结果正常，就不需要做进一步检查，以无创DNA的检查结果为参考，无创DNA指标异常的时候，就必须要做羊膜腔穿刺，进一步排查胎儿是否有神经管畸形，先天愚型，甚至是其他脏器畸形的可能性，羊膜腔穿刺的结果是具有很高的参考价值和意义的。
羊水穿刺后可能造成流产或宫腔内感染等。但是医生会很小心的进行操作，加上孕妇注意自身的清洁，是避免这些危险的，选择正规医院进行羊水穿刺。羊水穿刺是用细针穿刺进入羊膜腔，可能造成孕妇出血、出血性休克、羊水外流、流产及伤及胎儿的可能。
神经纤维瘤病会遗传，需要及时治疗。
神经纤维瘤的症状主要是皮肤上的咖啡色斑点，严重可能会出现接触的突起的皮下结节。神经纤维瘤症属于常染色体显性遗传，其遗传率高，以家族性为主。患者需要到医院进一步检查并治疗。
患者平时应该保持合理的饮食，不要吃刺激和油腻的食物，注意休息，保持环境安静和室内空气新鲜，有利于身体健康。
羊水穿刺可以对染色体疾病进行诊断，检查出胎儿神经是否有缺陷，能够预测胎儿血型，判断新生儿是否会发生溶血的情况。羊水穿刺能够判断胎儿成熟状况以及健康情况，能够诊断胎儿是否患有或者是遗传某些疾病。
羊水穿刺最晚是孕20周做。做产前检查穿刺抽取羊水的时间是妊娠的16周-20周，因为这时胎儿小，羊水相对比较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿。
神经纤维瘤并不严重。纤维瘤病为来源于肌肉、腱膜、筋膜而富于胶原成分的纤维组织肿瘤。病理形成为良性或低度恶性。但肿瘤无包膜，呈浸润性生长，有明显的恶性生物学行为，就是顽固多次复发，但极少远处转移。
