地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，诊断标准为检验室生物学检测报告，若胎儿有患重症地中海贫血风险，更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低，基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血，如是则需终止妊娠。主要和基因是有关系的，和男方与女方的基因是有直接联系的。
血常规，主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。血红蛋白电泳，此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据。肽链检测临床上主要用于轻型α地贫的诊断。
地中海贫血筛查结果红细胞计数（RBC）参考值：4.0-5.5血红蛋白（HGB）参考值：120-160红细胞比积（HCT）参考值：0.42-0.51平均红细胞体积（MCV）参考值：80-100平均红细胞血红蛋白含量（MCH）参考值：27-34平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）参考值：320-360。
需要3-4天就可以出结果，主要是通过对血液和心脏的检查，检查是否患有先天性心脏病，或者是否患有甲状腺功能低下和先天性肾上腺皮质增生症或者是否患有代谢性疾病。
地中海贫血可能是父母双方有轻度地贫，孩子就会有百分之二十五的家族遗传几率，如果一方有轻度地贫，一方没有，那么是不会家族遗传的，中度α地贫必须是父母双方均患地贫。因为要四个α珠蛋白基因中的三个有问题，而父母各传下两个基因。孩子轻度地贫和静止型地贫可能各占一半，前提是父亲做了血红蛋白电泳和地贫基因检查。
地中海贫血筛查中HbA偏高说明有地贫的原因，不过这种检查属于筛查，不是确诊检查的，应该注意进一步做地中海贫血的基因检查的，这种检查才能确定是否有地贫，以及地贫的程度的。
