唐氏筛查是一种高风险、高风险和低风险的综合指标。低死亡率为1/1000,即为唐氏儿的危险降低,即为1/271-1/1000,也就意味着有更高的几率出现唐氏儿,而超过1/271的结果,则意味着有更高的危险,也就意味着有唐氏儿的危险。
中期唐筛的准确率为70%,如果出现危险,建议做无创DNA检测或者羊穿检测,以排除唐氏儿的可能性。
早期唐筛是通过采血来评估胎儿患21三体,18三体和神经管畸形的风险预测。早期唐筛一般建议在妊娠12周,在做完胎儿nt检测后来完成。如果早期唐筛提示临界风险,提示胎儿有染色体发育异常的可能,此时可以做无创DNA检测,进一步评估胎儿染色体异常的风险。所以一般不是很多。
孕妇艾滋病最大的危险是有可能使胎儿感染,所以一定要到正规医院咨询,并做好母婴阻断。母婴阻断共包括三步,即孕期阻断、分娩阻断和产后阻断,具体如下:
1.孕期阻断:孕妇一定要按照专业医生提供的建议,选择合适的用药方案,及时的进行抗病毒治疗。
2.分娩阻断:分娩时医生会尽量避免可能增加母婴传播风险的损伤性操作,保护胎儿。若孕晚期病毒载量过高,可以选择择期剖宫产,降低新生儿感染的风险。
3.产后阻断,婴儿出生后6-12小时内服用抗病毒药物。由于HIV可能会在母乳喂养的过程中传播给婴儿,所以不建议进行母乳喂养,提倡人工喂养。
如果孕妇检查唐氏综合症高风险,应该进一步抽血化验无创DNA检查,来给予准确的判断。如果想百分之百的准确,可以做羊水穿刺的检查,但是羊水穿刺毕竟是有创的操作,的确有感染、流产的可能,可以首先选择抽血无创DNA的检查。在怀孕十二到二十六周之间去专科医院做无创DNA,如果为高风险,也有进一步再次做羊水穿刺的可能,如果为低风险,可以继续妊娠。
唐氏筛查高风险代表胎儿很容易得唐氏综合征,需要集中高危孕妇,再进一步诊断筛查。通过产前诊断,看胎儿是否有21三体。产前诊断的方法可能包括绒毛膜穿刺,羊膜穿刺术和脐带血穿刺术。
唐氏筛查结果为高风险需要进一步检查无创DNA或是羊水穿刺。唐氏筛查(18-三体和21-三体)的准确率只有60%-70%,神经管畸形85%。无创DNA抽取孕妇静脉血,检测胎儿染色体,准确率达99%,如果无创DNA提示高风险,下一步需要做羊水穿刺。也可以直接做羊水穿刺,准确率100%,但是羊水穿刺是有创操作,可以导致宫内感染,流产等。神经管畸形需要动态检测彩超变化。