一般来说,唐氏筛查神经管缺陷是指胎儿有无脑儿、脑积水、脊椎裂等疾病的危险。
唐氏筛查是一种检查方法,主要是为了确定孕妇是否存在畸形。检查的结果会更加细致,特别是在唐氏筛查神经管畸形方面。唐氏筛查神经管缺陷是指胎儿有无脑儿、脑积水、脊椎裂等疾病的危险。因此,唐氏筛查发现有神经管畸形,可以先不做DNA检测,也不做羊水穿刺,等四维检查的时候,再做详细的检查。
神经管缺陷会出现脊柱裂,是最常见的,因为脊柱骨骼发育不完全,所以就会导致脊柱骨保护的脊髓突出。会出现腿部无力或者是瘫痪,腿部变形,大小便失禁,有时还会出现脑积水。
唐氏筛查主要筛查的是胎儿染色体的异常和胎儿神经管缺陷,如果出现胎儿开放性神经管缺陷的高风险,提示胎儿有可能会出现神经管的一些缺陷,比如像胎儿的脊柱裂、胎儿的无脑儿、胎儿的基膜膨出,这些都是胎儿中枢神经系统发育异常的一些表现。
唐氏筛查高风险,说明胎儿患有唐氏综合征的概率性相对比较大,需要考虑去上一级医院进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查明确诊断,再考虑针对性的对症处理。唐筛检查是初步的筛选,特异性并不是太强,准确率在68%-76%之间,存在一定的个体差异。
开放性神经管畸形高风险的孕妇,应该尽可能的完善产前检查,尽早的进行产前诊断。开放性神经管畸形是多基因遗传疾病,当今社会不断恶化的环境因素,常导致其发生。这种疾病其实是一种大脑智商缺陷,主要包括无脑儿和显性脊柱裂等严重畸形。
唐筛如果出现开放性神经管缺陷高风险,是暂时观察的。因为唐筛是初筛,它对于开放性神经管缺陷只是初步筛查,开放式神经管缺陷怎么确诊?它是在B超底下,发现胎儿器官发育的异常,所以一旦出现唐筛开放性神经管缺陷高风险,就要高度警惕,或者提醒B超医生,进行仔细的筛查,胎儿有没有器官的畸形,如果没有畸形是可以继续妊娠的。