佩梅病(PLP1)携带者怀孕了怎么办?

会员33601871 20岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
母亲是佩梅病(PLP1)携带者,原来有个儿子是智力低下,不能行走,现在怀孕7
曾经治疗情况和效果:

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姜璐 青岛市市立医院外科
擅长:颈椎病
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问题分析:一般分为侵入性的检查,比如羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;非侵入性检查包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。
意见建议:目前您已经确定为携带者,您可以采用采集胎儿绒毛或者羊水提取DNA进行产前分子诊断,SRY用于胎儿性别鉴定。
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相关问答

佩梅病后期基本不能行走,生活不能自理,甚至长期卧床。
佩梅病是一种遗传性的疾病,其病因是由于合成髓鞘中的脂蛋白发生了代谢紊乱,从而造成髓鞘丢失,无法起到保护神经传导的作用。佩梅病是一种常见的疾病,其症状轻重不一。严重的在孩童时期就会出现,主要症状有眼球震颤、肌张力降低、共济失调、进行性运动功能障碍等。到了后期,就会失去行动能力,无法自理,甚至会躺在病床上,需要别人照顾。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

乙肝病毒携带者怀孕后,应该在孕早期筛查肝功能、乙肝五项、乙肝病毒DNA和肝脏彩超。如果发现肝功能异常,要及时到专科医院接受专业的指导,进行保肝治疗。如果乙肝病毒DNA高于100万拷贝/ml,则需要在专业的医师指导下,在怀孕24-28周时进行有效的抗病毒治疗,减少乙肝病毒母婴传播。而且新生儿在出生后两小时,一定要在不同的部位分别注射乙肝疫苗、乙肝免疫球蛋白,进行有效的母婴阻断。

赵金秋副主任医师传染科重庆医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:擅长各种病毒性肝炎与非感染性肝病;不明原因发热等感染性疾病,特别是对慢乙肝及晚期肝硬化造诣颇深!长期进行急慢性肝病的基础及临床研究

乙肝患者要定期做肝功能和B超检查,因为乙肝大三阳中有10%-20%的人会发生,所以要定期做检查,及时治疗。乙肝大三阳一旦发生,需要进行抗病毒治疗,主要有两种,一种是注射干扰素,一种是一周一次的长效干扰素,一周一次的短效干扰素,两天一次,持续2年。第二种是口服的核苷类抗病毒药物,目前临床上常用的有恩替卡韦、替诺福韦等,其治疗周期不确定,一般需要3-5年以上。

赵金秋副主任医师传染科重庆医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:擅长各种病毒性肝炎与非感染性肝病;不明原因发热等感染性疾病,特别是对慢乙肝及晚期肝硬化造诣颇深!长期进行急慢性肝病的基础及临床研究

梅毒携带者能治愈,但要尽快治疗。
临床上,大部分梅毒携带者和梅毒一期、二期的患者是可以彻底治愈的。建议此类患者要及时前往正规医院,在医生指导下使用正规的抗生素进行治疗,取得更好的预后效果。但是,如果患者已经发展到了梅毒三期,造成脑动脉管壁增厚、狭窄等,通常难以治愈。

王晓彦主任医师皮肤科北京天坛医院已帮助用户:0
擅长:皮炎湿疹、荨麻疹、痤疮、银屑病、玫瑰糠疹、多形红斑、光敏性皮炎、虫咬皮炎、色素异常性疾病、药疹、结缔组织病及性病的诊治。擅长各种皮肤肿瘤的病理诊断。

通常情况下,佩梅病是遗传引起的。
佩梅病是一种少见的遗传性疾病,它与蛋白脂蛋白1基因的重复突变、点突变和缺失突变密切相关,佩梅病易发生在具有基因突变的人群中。
佩梅病是一种仅局限在CNS上的遗传性疾病,伴随着X染色的连锁隐性遗传,通常认为是由于髓鞘磷酸甘油代谢的不足,导致了髓鞘的成熟,而不是成熟的髓鞘脱落。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

乙肝病毒携带者是可以继续妊娠的。在孕期要做好定期检查,做好阻断措施,防止传染给下一代,在孩子出生后24小时内,不同部位给孩子接种乙肝免疫球蛋白和乙肝疫苗,并且根据医嘱完成乙肝疫苗的全程注射。

赵金秋副主任医师传染科重庆医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:擅长各种病毒性肝炎与非感染性肝病;不明原因发热等感染性疾病,特别是对慢乙肝及晚期肝硬化造诣颇深!长期进行急慢性肝病的基础及临床研究