染色体核型分析的方法是GRQ带法,染色体用特殊染料染色后,再经过一系列处理,染色体上可出现带纹,根据染色体的不同带型,可以细致识别染色体,第荧光原位杂交法,简单的说就是利用DNA探针与荧光素分子耦联的物质结合,对在染色体中的DNA序列进行定位、定性、定量分析,光谱核型分析法是一项显微图像处理技术。
染色体具有储存和传递遗传信息的作用,由DNA,RNA和蛋白质构成。根据检查的目的不同,外周血染色体检查的重点也略有不同。主要是检查与唐氏综合征,先天性卵巢发育不全综合征等有关的染色体,而血液系统疾病染色体检查,可以分析骨髓也可以分析外周血染色体,主要适用于辅助诊断急性白血病,骨髓增生异常综合等疾病。
胎儿染色体数目异常是一种偶发性疾病,迄今尚无有效的治疗方法,只能通过产前筛查、诊断等手段进行一定程度的预防。但目前传统的产前诊断多采用羊膜穿刺等侵入性取样方法,可能会导致感染并存在一定几率的流产等风险。
问题分析:您好,基因检测结果显示有染色体异常,会有可能影响到胎儿。
指导建议:请说明是否孕期抽血检查,还是做的羊水穿刺,唐筛和胎儿颈后透明层后堵是否正常,以便于我们判断清楚病情。
可导致染色体异常遗传病,如21三体综合征。21三体综合征,又称先天愚型,在智力和发育情况方面主要表现为智力低下,体格发育迟缓和特殊面容。在体型方面表现为身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。