小儿软骨发育不全的临床表现，主要有以下几个方面：
1、头部畸形：主要表现为头部增大、面部增宽、前额突出、鼻梁扁平、下颌骨突出等现象。
2、肢体短小：主要表现为四肢短小，特别是上臂和股部最为明显，但患者的躯体一般是正常的。
3、手部畸形：主要表现为手掌宽度增大，长度变短，以中指变短最为明显，且中指与无名指一般不能并拢，呈“V”字型。
小儿软骨发育不全的主要病因包括以下几个方面：
1、遗传因素：小儿软骨发育不全与遗传因素有较大的关系，这是一种常染色体显性遗传，只要致病基因存在，就可能会发病。
2、家族性软骨营养障碍：这是少数患儿的发病原因之一，有家族遗传的病史，患病率较大。
3、孕期高原反应：孕期发生高原反应时，容易导致胎儿缺氧，影响到胎儿的发育，从而诱发小儿软骨发育不全。
小儿锁骨颅骨发育不全综合征的治疗方法有手术治疗、药物治疗等，具体分析如下：
小儿锁骨颅骨发育不全综合征可遵医嘱使用奥拉西坦、吡拉西坦、维生素D、甲钴胺等药物进行辅助治疗。主要是需要通过锁骨残端切除术、股骨粗隆下斜行截骨术、三维矫形技术和椎弓根螺钉固定技术等手术进行治疗。
此外还可通过神经心理学疗法、生物力学疗法等方式缓解病情，以促进疾病恢复。
小儿软骨发育不全主要是会出现有活动不协调，还会出现有骨关节疼痛，影响发育的，导致身材矮小，主要是可以给孩子补钙，可以做下按摩，也可以配合做一些康复锻炼，要多吃高蛋白食物，注意多喝水，多带孩子到户外走走，晒晒太阳。
通常情况下，小儿锁骨颅骨发育不全综合征会有头大、面小，有怪样表情、身材矮小、牙齿发育不全的症状表现。具体分析如下：
小儿锁骨颅骨发育不全综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，以骨缺如和膜性化骨发育障碍为主要特征，可单骨或多骨受累，可有锁骨发育不良或无锁骨、双肩下垂、囟门延迟闭合或不闭合等临床表现，主要有头大、面小，有怪样表情、身材矮小、牙齿发育不全的症状表现。
通常情况下，家长可以通过使用药物、手术治疗等方式进行治疗小儿软骨发育不全。具体情况分析如下：
1.使用药物：小儿软骨发育不全，家长可以按照医嘱给小儿使用重组人生长激素进行治疗，可以明显促进小儿的身高增长。
2.手术治疗：小儿软骨发育不全，家长可以带小儿做胫骨和股骨分期延长术从外形上改变身体高度；小儿可能会因为软骨发育不全，而出现异常的椎间盘和椎板，家长可以带小儿做椎间盘摘除术进行治疗。
